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先天性肌强直症是常显还是常隐
肌强直
问题
答:
多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。
先天性肌强直亦为常染色体显性遗传
。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。症状表现 (一)强直性肌营养不良症最常见,为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15~25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累...
先天性
副
肌强直
答:
先天性肌强直亦为常染色体显性遗传
。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移,呈链状排列,肌细胞大小不一,呈镶嵌分布,肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块,肌细胞坏死和再生不明显。临床表现 (一)强直性肌营养不良症最常见,为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15~25...
【先天性肌强直的原因】
先天性肌强直是
怎么回事
答:
发病原因 目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。
先天性肌强直
发病率为0.3~0.6/10万,即全中国有3000~6000名患者。常见有2种遗传类型:Thomsen病常染色体显性遗传、Becker病常染色体隐性遗传。发病机制 本病缺乏形态学改变,个别肌纤维的肌强直...
先天性
副
肌强直症
的临床表现
答:
2.先天性肌强直亦称Thomsen氏病。
多数为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传
。普遍性骨骼肌肉强直和肥大,寒冷环境中症状加重,温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩,无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉,仅在家谱调查中发现。个别肌强直者,多次肌肉重复收缩后症状不...
什么是
肌强直
?
答:
(二)先天性肌强直亦称Thomsen氏病。
多数为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传
。普遍性骨骼肌肉强直和肥大,寒冷环境中症状加重,温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩,无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉,仅在家谱调查中发现。个别肌强直者,多次肌肉重复收缩后症状...
是什么原因使人会得
肌强直症
?
答:
肌强直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松,连续收缩后减轻或消失,寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、
先天性肌强直
和副
肌强直症
等。 病因及危险因素 多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良
症为常
染色体显性遗传。先天性肌强直亦...
常染色体显性遗传病特点
答:
多发性家族性结肠息肉病、
先天性肌强直
、进行性肌营养不良等。常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症,医学上又称之为先天性的软骨发育不良,就是显性遗传,也就是侏儒症的患者生育子女,发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的
症状
,这就
是常
染色体显性遗传病的特征。
肌强直是
什么疾病?
答:
肌强直系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松,连续收缩后病状减轻或消失,寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、
先天性肌强直
和副肌强直症等。 多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副
肌强直症为
...
如何确定基因的显性与隐性?
答:
亲代表现型正常而子代患病则为隐性 、亲代患病而子代正常则为显性 母病子必病则多为伴x隐 显性遗传病常见病种:如软骨发育不全、缺指、并指
症
、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下额棉骨发育不良、
先天性肌强直
、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾(...
常见的染色体病有哪些
答:
1、常染色体显性遗传病:如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合
症
、
先天性肌强直
等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都会出现相同的患者。男女都会发病,病情与性别无关。正常人与患者结婚,生育的后代出现这种病的几率是50%,因此...
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