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婴儿采足血109G杂合突变
235和
109杂合突变
最坏的结果
答:
极重度感音神经性耳聋
。根据查询好大夫在线显示,235和109杂合突变,出生后听力损伤程度不定,具有多样性,会是轻度感音神经性聋,最坏的结果是极重度感音神经性耳聋。235杂合突变属于遗传和基因问题,突变后致聋性不一定,只能说存在着耳聋的可能性几率,因为人的基因都是成对出现的,一半来自于母亲,一半...
gjb2基因
杂合突变109g
>a是什么意思
答:
基因杂合发生了变化
。基因组DNA分子发生的突然的、
可遗传的变异现象
(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存...
地中海贫血基因报告
答:
血液科主任刘清池大夫根据孩子病情,
得出患儿由于禀赋不足,脾胃虚弱,运化失常,运用中医理论指导治疗
,以治疗肾精亏虚为主要表现的中药制剂再生胶囊,以治疗肝肾阴虚为主要表现的中药制剂地黄胶囊,以治疗脾虚湿瘀为主要表现的再生8号方,并配合中药外用。如散结膏外用以消痞散结消除脾脏肿大,肾俞穴、脾俞...
什么是原发性血小板增多症?
答:
当发生JAK2V617F
突变
时,JAK2V617F作为一种组成性酪氨酸激酶,激活JAK-STAT信号传导系统,导致骨髓细胞产生异常增殖,特别是当JAK2V617F与促红细胞生成素受体(EPOR)、血小板生成素受体(MPL)或粒细胞集落刺激因子受体(
G
-CSFR)共表达时,这种激活作用更强。JAK2V617F突变在原发性血小板增多症患者中发生率为23~72,平均...
举例说明基因
突变
的类型(此为学业水平测试考纲内容)求专业老师学长解答...
答:
错义突变往往导致产生功能异常的蛋白质
。③ 无义突变:当单个碱基置换导致出现终止密码(UAG、UAA、UGA)时,多肽链将提前终止合成,所产生的蛋白质大都失去活性或丧失正常功能,此种突变称为无义突变。例如,DNA分子模板链中ATG的G被T代替时,相应的mRNA上的密码子便从UAC变成终止信号UAA,因此翻译到此为止,使肽链缩短。
请问地中海贫血β41—42
杂合
子是属于什么型的?
答:
自幼贫血,中焦受气,化血不足,更兼禀赋薄弱,阳不生阴,精血匮乏,水谷不能克消,精微反作水湿,阻遏胆液,浸渍肌肤为虚劳发黄之证,若气血阴阳不足,又见外邪客表,则可见虚实挟杂之征。 [编辑本段]病因和发病机制 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点
突变
所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其...
丙酮酸激酶缺乏症简介
答:
显然,大部分PK
突变
都伴有结构异常蛋白,而这些蛋白在电泳速度、残留活性、底物亲和度、动力学特征、热稳定度、核苷酸特异性、ATP抑制、变构激活或最适pH方面均不同。 9.2 遗传方式 PK缺乏症为常染色体隐性遗传。但偶有呈常染色体显性遗传家系的报道。一般来说,只有纯合子或复合
杂合
子才会出现溶血性疾患。
杂合
子...
捐献外周造血干细胞供体的安全问题
答:
明显的血生化改变也有报道,包括尿酸、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶增加。G-CSF可能会增加自身免疫性疾病的发作,有报道使用非格司亭或沙格司亭类风湿关节炎、强直性脊柱炎发作,有甲状腺抗体存在,但是甲状腺功能正常的患者,用沙格司亭治疗后出现甲状腺功能异常。也有报道应用非格司亭PBSC供体出现一些眼睛炎症反应,包括边缘性...
什么是蚕豆病?它有什么症状,生活应该方面应该注意哪些...
答:
回答:俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一,呈南高北低的分布特点,患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于G...
无机物进化到微生物
答:
他们认为,因为在自然界,生物的基因在不断发生
突变
(mutation),基因突变导致生物性状发生
变异
。也就是说,基因突变是进化的原料,自然选择则是进化的动力。这种被称之为“新达尔文主义”的论点乍听之下很有道理,但却经不住推敲。的确,基因突变的现象是普遍存在的,但突变的速率很低,在每一代中只有10-4~10-6。更...
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