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成骨不全二型
成骨
发育
不全II型
是什么意思?
答:
成骨不全
症(osteogenesis imperfecta,OI),又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、
原发性骨脆症
、
骨膜发育不良
。是一组主要影响骨骼的遗传性基因病。顾名思义“成骨不全”即骨骼未完全发育,患者在轻微外伤或没有明显原因的情况下容易骨折,且易出现多发性骨折,严重者骨折可发生在胎儿期...
成骨不全
病的临床表现
答:
1型为常染色体显性遗传,蓝巩膜,只表现轻度
骨
畸形;
2型
相当于过去的先天型;3型为严重型,很多病例呈现宫内发育延迟,初生后即出现骨折,临床上出现严重的骨关节畸形,婴儿期表现蓝巩膜,儿童期以后则不显著,这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传,但无蓝巩膜,中度骨关节畸形,虽无宫...
安享康健特定少儿疾病的种类和定义
答:
招商信诺安享康健特定少儿疾病的种类和定义如下:一、Ⅲ型
成骨不全
病 成骨不全是一种胶原病,特征为骨易碎,骨质疏松和易骨折,该病有I型、
II型
、III型、IV型四种。Ⅲ型成骨不全主要临床特点有发展迟缓、多发性骨折、进行性脊柱后侧凸及听力损害,Ⅲ型成骨不全的诊断必须根据身体检查,家族史,X线...
瓷娃娃是什么意思?脆骨病应该如何治疗?
答:
成骨不全
症按照分型的不同,其严重程度及预后也不同。Sillence分型从临床角度,将该病分为1型、
2型
、3型、4型。1型是病情比较轻的;2型是围生期致死型,也就是出生后不久可能死亡;3型是存活患者中病情重的;4型是病情程度介于1型和3型之间。1型患者因为病情比较轻,骨折次数相对比较少,身高受到影响较小;3型...
患上小儿
成骨不全
的病因是什么?
答:
Ⅰ型胶原蛋白是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性
成骨不全
是正染色体隐性遗传。(二)发病机制 胶原蛋白发育不良主要表现为全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨等结缔组织的主要成分。据作者报道,患者胶原蛋白组织中的脯氨酸含量过高。当患者口服脯氨酸时,血内脯氨酸的高峰率低于正常儿童。小儿成骨不全是由...
成骨不全
简介
答:
婴儿型
成骨不全
:病情略轻些,但仍很严重。出生时就能发现有骨折。颅
骨骨
化较好。患儿能存活1~2年。骨极脆弱,轻伤可引起骨折。头颅大而圆,多伴有脑积水。 迟发性成骨不全:又称为青少年型。出生时可能正常,只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折。可分重型和轻型,前者在婴儿期就有骨折,后者发生骨折较迟。最轻的...
成骨不全
症的病因
答:
病变主要是胶原纤维不足,结构不正常,全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。目前多用Sillence(1979年)从遗传学角度对该病的分型: 分型遗传生化预后巩膜第一型常染色体显性遗传Ⅰ型胶原蛋白不足轻蓝巩膜第
二型
常染色体显性遗传Ⅰ型胶原蛋白结构异常...
国寿福2021版重疾条款是什么
答:
9.遗传性疾病(不包括严重肌营养不良症、严重肾髓质囊性病、肝豆状核变性(Wilson病)、脊髓小脑变性症、Brugada 综合征、
成骨不全
症(III型)、亚历山大病、异染性脑白质营养不良、严重甲型及乙型血友病、原发性噬血细胞综合征、肾上腺脑白质营养不良和中度肌营养不良症),先天性畸形(不包括艾森门格...
如果真的得了瓷娃娃病。。该怎么办??家里有病史奶奶得过。。17岁打...
答:
对于
成骨不全
的治疗方法:成骨不全症尚无根治的办法。但是可以通过一些治疗手段来减少骨折、纠正甚至避免骨畸形,从而改善成骨不全患者的生活质量,提升患者的活动和自理能力。在药物方面,目前比较常用的是二膦酸盐类药物,在使用二膦酸盐类药物治疗的同时,还需补充钙剂和维生素D。在外科,则有骨折的...
成骨不全
,也就是脆骨病,能治好吗?
答:
建议:
成骨不全
症(Osteogenisis Imperfecta)又称脆骨症(Fragililis ossium),
原发性骨脆症
(idiopathic osteopsathyrosis)及
骨膜发育不良
(periosteal dysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。【病因学】病因...
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