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耳聋基因突变携带者什么意思
新生儿
耳聋基因突变
是怎么回事,严重吗
答:
你好,
家族或父母有携带耳聋基因的,孩子遗传的可能性很大,耳聋基因在正常人群中也携带
,携带耳聋基因并不代表会耳聋,夫妇听力正常也可能会生下聋儿,有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正...
耳聋基因
杂合性
突变什么意思
答:
中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞
其带有一个位点的杂合突变是携带者
,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。
耳聋基因
筛查299delcAT杂合
突变
型是
什么意思
?
答:
gjb2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而杂合突变则为耳聋基因携带者
,也可能造成迟发性耳聋。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
基因
名称GJB3,
突变
位C>T,检测结果杂合突变型是
什么意思
答:
GJB3是后天高频音感神经性耳聋相关基因,突变位点C-T,杂合突变型,说明你是耳聋基因突变携带者
,最好避免和你一样有耳聋基因GJB3突变的异性结婚生子,后代有四分之一的概率是耳聋患儿
耳聋基因
SLC26A4 (PDS),1174A>T杂合
突变
是
什么意思
?宝宝出生听力筛查都...
答:
检查提示为异常
基因携带者
,携带者不一定发病,但要注意关注孩子的听力,定期听力测试,建议孩子三岁以内最好没半年到一年检查一次听力,平时注意防止头部磕碰、感冒发烧等,如果觉得对声音反应不敏感,及时就诊必要时耳CT检查,单纯的筛查不可以作为评估的参考,建议你做行为测试,声导抗,耳声发射还有听性...
耳聋基因
筛查dna均质
突变
是
什么意思
答:
遗传和环境因素可以相互作用,造成
耳聋
。特别需要指出的是,在药物性耳聋发病过程中,部分患者对氨基糖甙类抗生素有易感性,即应用正常剂量或微量的药物就可以造成患者听力损失,这种易感性通常是母系遗传的,这提示其可能的发病机制与线粒体DNA有关。 毛细胞线粒体损伤导致其产能功能丧失,是听力损害的细胞学...
检测出
耳聋基因
阳性是
什么意思
,严重吗
答:
阳性是只存在
耳聋基因突变
,可能是
携带者
,一般携带者听力不受影响。
遗传性
耳聋基因
检测有两项是杂合
突变
型,请问
是啥意思
答:
遗传性
耳聋基因
检测有两项是杂合
突变
型就是有两个点位有病变,杂合突变只是类型之一。同样是耳聋点位是不一样的。遗传性耳聋基因筛查就是通过分析被检
者的
dna确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而为耳聋的临床诊断提供依据,另外耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估鉴别致病
基因的携带者
进行产前诊断或...
耳聋基因
gjb2异常235deic和299delat杂合复合
突变什么意思
?
答:
导致发病,GJB2
基因
是最常见
的耳聋
致病基因,多为常染色体隐性遗传,等位基因同时
变异
才可能导致基因失活,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患者的父母谁是
携带者
,很可能父母各携带一个,分别传给了孩子。
什么
是
耳聋基因突变
,会影响胎儿发育
答:
采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见
耳聋基因突变的
频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个...
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