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g6pd阳性是什么意思
...突变(半合子突变),突变核苷酸位点为C.95A>G
是什么意思
?
答:
C.95代表这个突变点的位置,A>G的
意思
是碱基由A突变成了G
蚕豆病抽血复查数值?
答:
你好,蚕豆病是遗传性疾病,筛查主要是查血化验
G6PD
,正常值为 1.0- 2.1,孩子的检查结果为1.5 在正常范围内没关系了。放心吧!一般筛查有异常的小朋友,需到2-3岁以后复查静脉抽血
g6pd
酶活性,如果没有口吐泡沫,呼吸急促,吃奶,一般不影响。你好,蚕豆病是遗传性疾病,筛查主要是查血化验G6PD,正常...
遗传病诊断中细部分析适于诊断
什么
答:
我国已进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力障碍、
G6PD
缺乏症等疾病的新生儿筛查工作,并对检出的患儿进行了预防性治疗。新生儿遗传代谢疾病80%以上可造成神经系统损害,可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症,甚至引起昏迷或死亡。70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全...
小孩的“phe:阴性,tsh:阴性”
是什么意思
?
答:
④可以治疗;⑤有可靠的并适合大规模进行的筛查方法。我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)为主,某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(
G6PD
)缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。
婴儿血液筛查TSH
阳性
正常?
答:
筛查结果Phe阴性TSH
阳性
,请问这
是甚么意思
:答:新生儿足跟血筛查TSH,诞生 阴性表示正常TSH是先天性甲状腺功能减低症的指标,呈阴性表示正常,你宝宝检查
贫血分哪些种类
答:
依贫血发展速度分:急性贫血、慢性贫血。依红细胞形态分:主要参考平均红细胞体积(MCV)1、大细胞性贫血:MCV>100fL。2、正细胞性贫血:MCV在80fL~100fL。3、小细胞性贫血:MCV<80fL。依骨髓红系增生情况分:增生性贫血、增生不良性贫血 依病因、发病机制分:红细胞生成减少性贫血、红细胞破坏过多...
G6PD
缺乏症的检查
答:
② 红细胞系以中晚幼红细胞增生为主。(3)尿检查:① 尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色、黄色等。② 尿隐血试验
阳性
率可达60%~70%。③ 尿检验可见蛋白、红细胞及管型,尿胆原及尿胆素均阳性。④ 血清游离血红蛋白增高。结合珠蛋白减低。⑤ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定减低。
下列哪种疾病抗人球蛋白试验
阳性
答:
【答案】:E 抗人球蛋白试验(Coombs试验)
阳性
见于新生儿溶血、自身免疫性溶血性贫血、SLE、类风湿性关节炎、恶性淋巴瘤、甲基多巴及青霉素型等药物性溶血反应。Ham试验是公认的阵发性睡眠性血红蛋白血尿症的确诊试验。
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