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核型分析和高通量测序的区别
唐氏综合征有哪些特征?
答:
无创DNA:通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代
高通量测序
技术,结合生物信息
分析
,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。孕12-24周是最佳检测时间。特点是无创伤、无流产风险、高灵敏度...
唐氏综合征知多少
答:
无创DNA检测技术通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代
高通量测序
技术,结合生物信息
分析
,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率,能够在很大程度上降低检查结果的假阳性率。该技术的局限性是对于胎儿染色体的嵌合型和异位型等无法检测,并且孕妇染色体异常以...
什么是PGD或者什么是移植前遗传学诊断
答:
近年来,
高通量测序
技术可能成为最有潜力PGD/PGS技术。2 PGS
不同
指征提出PGD/PGS指征始终与分子遗传技术发展相适应。虽然PGD/PGS发展时间较短,但在PGD/PGS领域各种新的分子生物学技术临床转化速度非常快,目前PGD/PGS已成为ART技术的重要组成部分,极大地改变了ART面貌,使ART技术从单纯解决不孕不育问题转为成为优化...
骨髓增生异常的诊断
答:
在有条件的单位,SNP-array可作为常规
核型分析的
有益补充。随着基因芯片、第二代基因
测序
等
高通量
技术的广泛应用,多数MDS患者中可检出体细胞性基因突变,常见突变包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、N-RAS/K-RAS、SF3B1等。对常见基因突变进行检测对于MDS的诊断有潜在的应用价值。 二、分型建议 1、FAB分型:...
无创
DNA
是抽血吗
答:
无创产前基因检测,即无创DNA,是通过采集孕妇的外周血5ml,就是孕妇肘静脉的静脉血5ml,提取胎儿游离的DNA,采用新一代
高通量测序的
技术,结合生物学信息的
分析
方法,得出胎儿患染色体非整倍体疾病,包括21-三体综合征,也叫唐氏综合征、18-三体综合征,也叫爱德华斯综合征,还有13-三体综合征,判断这三...
无创
dna
筛查哪些疾病
答:
因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺
核型分析
仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。什么是无创产前基因检测技术 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代
高通量测序
技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险...
无创产前基因检测需要空腹吗
答:
产前诊断有好多种方法,其中一种较为先进的就是无创产前基因检测。但是并不是很多人了解这个技术,究竟无创产前基因检测需要空腹吗?那我们来了解一下无创产前基因检测。什么是无创产前基因检测 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代
高通量测序
技术,结合生物信息
分析
,得出胎儿...
什么是羊水穿刺
答:
羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺术抽取羊水,从抽取的羊水中获取胎儿细胞,把取得的胎儿细胞进行培养和染色体
核型分析
,诊断胎儿有无染色体异常疾病、先天代谢异常等。如果是筛查21-三体综合征,也可以通过做无创
DNA
检测进行筛查。无创DNA检测,是无创性胎儿染色体非倍体检测,是通过采集孕妇的外周血,游离提取来自胎儿...
唐氏筛查的最佳时期
答:
通常在12-16周进行,此时更加准确。如果唐氏筛查中期为70%,而无创DNA可以达到90%左右。唐氏筛查如果出现高风险,可能需进行羊水穿刺或脐血穿刺的有创检查明确诊断。可以抽羊水进行胎儿细胞培养、染色体
核型分析
以及基因芯片检测,对于特殊遗传病还可以进行基因位点检测、
高通量测序
等。
无创
DNA
和羊水穿刺如何选择?
答:
近年来发展起来的
高通量
基因
测序
技术使无创产前检测成为可能,利用该技术可对母血中的微量胎儿
DNA
片段进行测序,并将测序结果进行生物信息
分析
,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。该技术只需采集10mL孕妇静脉血,采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可,此外,妊娠12周起就可进行该检测,因此...
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