遗传缺陷主要分为躯体缺陷、智力缺陷、精神缺陷、发育缺陷、功能缺陷五种。根据生命是在遗传的基础上发生变异的基本原理，兄妹同胞之间生育的孩子不能成人，因为双方是同一个父母，双方的遗传基础一样，后代会无法获得变异，从而会出现白痴、智障等，也就是染色体会缺陷。精神分裂症和抑郁症是一种明显的精神缺陷，这些病人在民事能力和劳动力上都有丧失，且药物治疗作用浅在。尽管双方的血缘关系很近，但双方的遗传基础还有很多不同之处，后代还会发生一定的变异，病人有智力但没有民事能力，实际就是精神病的表现。通过分子遗传学、生命科学向医学的不断介入，人类遗传病最终都会将得到诊断和治疗。
遗传病不一定都是家族式，遗传病人的后代不一定会代代遗传，如果后代在婚配时，主动选择与自己血缘关系无关且没有共同的遗传病的，后代会随着代代进化，最终会变成正常人。遗传病通常具有终身性的特点。
单基因遗传病：是一种相对轻微的遗传病，不存在致愚致残和致死性。本病不是三代近亲直接造成，是三代以外的婚配或重性遗传病在经数代进化后的后代。1种病由1对等位基因缺失或畸变，发现单基因遗传病有上千种，如先天弱视、斜视、近视、耳聋、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、静脉曲张、青光眼、平足、并指、六指症、血友病、皮肤病雀斑、多毛症、牙齿过早脱落症，多发性结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、白化病、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等.........。
多基因遗传病;：每种病与多对基因缺失或畸变有关，具有一定的遗传性，主要与近亲生育有关(三代以内，兄妹同胞以外)，病种不多，但对人的危害相对较重。如精神病、癫痫病、精神分裂症、抑郁症、恐惧症，脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、多发畸形等。
染色体病：（染色体异常所致的遗传病）主要是兄妹近亲乱伦的产物。上百种。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性 畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。
多因子病：多因素共同作用的疾病，如糖尿病、高血压、肿瘤、癌症........。
一个最为有效的方法是.禁止近亲结婚或生育：
2.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，产前诊断，基因诊断，遗传病筛查，基因克隆与器官再造。
3。配偶有血缘关系的，应禁止生育。
中学常考遗传病： 常染色隐性遗传： 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型贫血症 伴X隐性遗传： 进行性肌营养不良 红绿色盲症 血友病 常染色体显性遗传病： 多指 并指 软骨发育不全 伴X显性遗传病： 抗维生素D佝偻症 伴Y遗传人类外耳道多毛症染色体异常先天愚型（21三体综合征）
