色素性视网膜炎是一种遗传性疾病，其遗传方式包括常染色体隐性、显性及性连锁隐性三种，其中常染色体隐性遗传最为常见，显性次之，性连锁隐性遗传较少见。研究表明，常染色体显性遗传至少与两个基因座位有关，分别位于第一号和第三号染色体上。性连锁遗传基因则位于X染色体的特定区域。
发病机制方面，近20至30年间的研究为我们提供了线索。据电镜、组织化学、电生理和眼底血管荧光造影等检查结果推测，该病的发生与视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬和消化功能衰退有关。这导致盘膜崩解物残留，形成障碍物，阻碍了营养物质从脉络膜向视网膜的传递，进而导致视细胞营养不良和逐渐丧失功能。在实验鼠模型中，这一过程已被证实。
在免疫学层面，患者体液免疫和细胞免疫存在异常，玻璃体内有活跃的T细胞、B细胞和巨噬细胞。此外，视网膜色素上皮细胞显示出HLA-DR抗原，这在正常人中并不常见，表明可能存在自体免疫反应。然而，关于本病是否为自体免疫疾病，目前证据还不充分。
在生化方面，色素性视网膜炎患者的脂质代谢异常，视网膜中可见脂褐质颗粒的积累，同时锌、铜、硒等微量元素和酶的代谢也出现异常。综合来看，色素性视网膜炎的发病可能涉及多种复杂的病理机制。
RP是Retinitis Pigmentosa的简称是视网膜色素性变的英文缩写。视网膜色素变性是一种慢性、进行性、遗传性，营养不良性视网膜退行性变。因为本病的预后不好，所以香港东方日报以“恐怖的视网膜色素病变”大标题和成因未明，无法医治，不宜觉察，遗传后代的小标题提醒人们注意视网膜色素变性的严重性。香港文汇报则以“视网膜眼疾勿作夜盲“的大标题和专家警告视网膜色素变性会不知不觉夺去视力的小标题下，警告人们要认识视网膜色素变性这种病对患者眼睛造成危害之大。