患者信息:男 1岁 广东 河源
想得到怎样的帮助:
是不是地贫,严重吗?
谢谢你的意见。请问你是这方面工作的吗?我还想问的是:我跟我爱人以前也没有检查过自己是否处在地贫的可能,但是感觉不太像。我们要不要一起做这个检查呢?谢谢你的关注,希望你能抽空解答。
追答抱歉, 轻度地贫患者症状轻微, 可能根本没有“感觉”。 “感觉不太像”恐怕只是你们的一厢情愿。 你们两人中很可能起码有一人也是地贫患者。 但是因为地贫对你们的影响不大, 除非有生第二胎的打算否则检查你们夫妻意义不大。
追问小孩基因排查结果出来了,没有地贫,我没有,老婆检查到蚕豆病。但我发现结果说也有很小可能是其他检查不出的贫血,小孩为什么f值会高呢?
追答如果做检查是孩子不到六个月, HbF稍高不要紧。 如果超过六个月, 其实还是怀疑β地贫, 尤其如果红细胞平均体积降低且已排除缺铁。 β地贫基因检查只检查常见的十几种突变,不是所有的β地贫致病突变都能检出。 红细胞脆性低, HbF升高,虽然无法确诊, 但还是应该保留β地贫的可能。 这个对孩子本人影响不大, 但是将来配偶应该彻底检查是否患地贫。