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新生儿耳聋基因突变
耳聋基因
测序检测c.235delc点位
杂合突变
会发病吗
答:
其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋
。序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常...
耳聋基因
杂合性
突变
什么意思
答:
GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋
。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞
其带有一个位点的杂合突变是携带者
,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。
赣州
宝宝
出生
耳聋基因
筛查显示纯合
突变
什么意思?怎么办?
答:
您好!这个GJB2 235
基因
是我国先天性
耳聋
最常见的
突变
类型,是常染色体隐形遗传.父母应该都是携带者。孩子可以不做基因诊断了,孩子只需要完善听力学检查,3,6个月分别做一次。耳聋程度从轻度到极重度都有可能,但一般可能还是重度极重度。所以家长还要进一步完善听力学诊断,尽早干预 ...
耳聋基因
109纯合
突变
的
婴儿
一定是先天性耳聋吗
答:
是的,一出生便听力有损失的,都是属于先天的
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