怎样区分地中海贫血与血红蛋白病

Question

如题所述

Answer 1

这两种情况有一定相似之处， 地贫是血红蛋白病的一种（还包含某些血红蛋白变种）， 血红蛋白变种也常常被笼统地划分为地贫。 严格来说， 地贫致病突变引起带有此突变的的α或β珠蛋白基因相对的蛋白表达减少（如β654突变）， 或完全消失（如CD41－42突变， SEA缺失）。 而血红蛋白变种的致病突变引起和正常α或β珠蛋白不同的珠蛋白的合成，如(HbS镰刀性贫血蛋白， Hb Constant Spring等）。 这些变种虽然也可能造成珠蛋白表达减少， 但更主要的是它们有和正常HbA（2α2β)不同的性质， 这些性质可能引起症状（溶血） 也可能无临床表现。追问

那怎么区分他们喃？用血红蛋白电泳可以区分吗？

Answer 2

这两种情况有一定相似之处， 地贫是血红蛋白病的一种（还包含某些血红蛋白变种）， 血红蛋白变种也常常被笼统地划分为地贫。 严格来说， 地贫致病突变引起带有此突变的的α或β珠蛋白基因相对的蛋白表达减少（如β654突变）， 或完全消失（如CD41－42突变， SEA缺失）。 而血红蛋白变种的致病突变引起和正常α或β珠蛋白不同的珠蛋白的合成，如(HbS镰刀性贫血蛋白， Hb Constant Spring等）。 这些变种虽然也可能造成珠蛋白表达减少， 但更主要的是它们有和正常HbA（2α2β)不同的性质， 这些性质可能引起症状（溶血） 也可能无临床表现。

Answer 3

那怎么区分他们喃？用血红蛋白电泳可以区分吗？
答：血红蛋白电泳可以初步提示而已，还是需要高效液相色谱来进行进一步细分异常血红蛋白类型。