请专业人士帮忙看看血红蛋白电泳报告单，看看这个孩子是不是患了地贫。把分都给您了，我是可怜的妈妈。

Question

患者信息：男 1岁 广西 玉林
病情描述(发病时间、主要症状等)：
结果% 参考值
HbBarts 2.57+ 0.00~0.00
HaA 23.53 12.00_40.00
HbF 73.07 60.00-87.00
HbA2 0.83 0.10-1.10
红细胞脆性降低。

想得到怎样的帮助：
这次检查是新生儿地贫筛查时候的数据，但我当时我没有空领取单据，现在才领到，请问这个孩子是否如报告单所说的是阿鲁法-地贫？现在复检的话，结果会改变吗？我真希望是误诊，但还是准备接受基因诊断。

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
孩子没有明显症状，活泼健康，据体检医生说身体智力发育各项指标都超过同龄孩子。

Answer 1

Hb Barts是α地贫的表现， 可以根据Hb Barts的量多少估计地贫严重程度。 现在复检结果会改变， 因为Hb Barts在出生后会逐渐消失， 但结果的含义不会变， 因为是否是地贫患者不会随着时间的推移而改变。 Hb Barts 2.57可能是一个基因缺失（静止型）， 也可能是两个基因缺失（轻度）。除非结果出错， 完全正常的可能不大。 其实他现在做不做基因检查都无所谓， 因为Hb Barts 量远不到中度α地贫的水平， 中度地贫几乎不可能。 所以没有确诊的紧迫性。 从现在到他将来的配偶孕前都可以做地贫基因检查。
无论是静止型还是轻度都有可能无明显症状。 所以表面看上去正常对于地贫诊断没有意义。

Answer 2

属于静止性α地贫。现在复检HbBarts结果可能变低或正常。有必要基因诊断。轻型地贫一般不需要治疗，但对诱发溶血的因素要积极防治。追问

下周三就可以看结果了，到时候再感谢您。现在很担心。谢谢您。那么好的孩子，可我把这个莫名其妙的病给了他，我真的很难过。

追答

即便通过基因确诊是静止型地贫可以正常生活工作，不要太难过，不是你能够控制的事情。以后对易导致诱发溶血的因素注意及时控制治疗就可以了。

追问

结果出来了，a-地贫2基因（3.7/4.2）,pcr法基因缺失3.7型，a-地贫2基因杂合子（-a/aa）。他们说是轻型，您怎么看呢？有什么要注意的事项？谢谢您。

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