和老公做了婚检.地贫筛查+血常规..懂的人进来帮我看下检验结果,有什么问题吗??若有是否有必要做基因诊断?

Question

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一个医生说电泳结果正常不用担心...另一个医生说红细胞渗透脆性低,有问题,要去做基因诊断...纠结,到底要听哪个?

Answer 1

男女都有可能是地贫患者， 尤其是男方很可能是地贫患者。
MCV， MCH明显低， 这不是个体差异能解释的。 最大的可能是缺铁或地贫。 但是男女的红细胞数都高， RDW都正常， 这些都指向地贫而非缺铁。 对于男方来说， 青壮年男子较少缺铁 （除非有明显失血源或肠胃疾病）， 加上红细胞脆性低， 所以强烈怀疑地贫。 女方其实和男方情况相似， 但女性较易缺铁，加上女方有轻度贫血，所以缺铁可能比男方高些（虽然贫血的程度和MCHMCV降低的程度还是不太符合）。 所以双方都有必要做α+β地贫基因检查。
最后说一下血红蛋白电泳， 这个医院HbA2的标准范围取得很松， 下限取得很低， 不易发现α地贫。

Answer 2

双方都有小细胞低色素表现，建议先做血清铁检查排除缺铁性贫血。男方红细胞计数偏高，多因嗜烟、高原生活等慢性缺氧导致。细胞脆性试验偏差正常值不大，如查明存在缺铁因素，通过治疗复查恢复正常，可以不必担心有地贫基因。如果排出了缺铁因素，有必要做基因检查，查明导致小细胞低色素的真正原因。

Answer 3

你有贫血

其他的所谓异常可以解释为个体差异或者实验误差。不要太担心。在做基因检查（比较贵）前，最好在不同的时间或者实验室复查一下红细胞脆性。

Answer 4

虽然电泳没问题，但从血常规以及红细胞渗透脆性试验来看，双方都带有地贫基因的可能性较大，建议夫妻双方进一步完善地贫基因检查，其实就做一下检查，你们夫妻双方都只是携带地贫基因，而没有真正到重度地贫的程度，为了下一代好，从优生优育的角度来看做地贫基因检查是有必要的。

Answer 5

有地贫的可能性，建议双方都做个地贫基因检测，看看是不是同型地贫携带者。