得了罕见病是一种怎样的体验？

Question

如题所述

Answer 1

得了罕见病的体验：经济负担、疾病羞耻、孩子抚养、社会融入、一个小概率的基因突变，一个家庭被推向风暴中心。

个人家庭根本无力负担，不是贫困户，但即将成为贫困户，因病致贫；

视网膜色素变性。没有余光，只能看清视野的中间部分，医学上称之为管状视野，你拿两根卷筒纸的纸筒罩在眼睛上，望出去的视界，大致就是我看到的世界。

扩展资料：

由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。

这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。

Answer 2

得了罕见病，其实最受折磨的是父母。
最近刚采访了一群罕见病妈妈的故事，在他们身上，我看到的是平静背后的力量。
在中国，罕见病人群有2000万以上。2018年国家卫健委等制定了《第一批罕见病目录》，纳入目录的罕见病有121种。患有罕见病是一种不幸，更不幸的是不为人所知：不是“渐冻人”，不是“瓷娃娃”，不是“蝴蝶宝贝”，他们没有大众听说的名字，只有冷冰冰的医学名称，他们是14亿人中不被看见的那部分。
四氢生物蝶呤缺乏症（以下简称“BH4D”），就是这么一个“罕见中的罕见”，发病率大概十万分之一。这是一种染色体隐性遗传病，不及时治疗会导致脑损伤，出现智力和运动障碍。全国实际上有一千多人，大的已经成年，小的还是婴儿。
经济负担、疾病羞耻、孩子抚养、社会融入……一个小概率的基因突变，一个家庭被推向风暴中心。
“怎么会是我？”
“我从没中过彩票，这么小的概率落在我头上，怎么可能呢？”李婷眼睛瞪得很大，脸却是平静的。她31岁，在私企做外贸销售，老公在设计院画图，老家都在江西农村，现在北京租房漂着。他们有个一岁半的儿子，BH4D确诊。高中生物课讲隐性遗传病，她当时很震惊，世上怎么会有这么倒霉的人。没想到多年之后，她自己成了这个倒霉的人。
命运改变于孩子出生的第16天。全家翻《诗经》，给孩子取了名字。李婷正坐月子，每天抱着儿子不撒手。这个孩子要得不容易，因为多囊卵巢，她来回跑医院，吃中药，差点儿要放弃。第一次被告知孩子“有问题”，全家都不相信，带孩子换了一家又一家医院，结果还是一样。夫妻俩做了基因检测，报告显示双方携带致病基因，孩子有1/4概率发病。李婷信了。
医生说孩子是“四氢生物蝶呤缺乏症”。这是一种罕见病，属于“高苯丙氨酸血症”(HPA)的一种。李婷懵了，每个字都认识，连起来却看不懂。医生向她解释，人体从食物中获取一种氨基酸叫苯丙氨酸，苯丙氨酸在酶的作用下进行代谢，这种病是苯丙氨酸代谢异常，会造成脑损伤。
复杂的罕见病谱系
现在李婷说起这些医学术语很是流畅，她给我科普，HPA有两种类型，一种是苯丙酮尿症（PKU)，不用吃药，靠饮食可以控制，一种是四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D），是“恶性PKU”，只能一辈子吃药。她已经接受了事实，虽然一度情绪失控和老公嚷叫，后悔当初不该做高中同学，不该谈十年恋爱不分手，不该走到最后结婚生子。
李婷每天给孩子吃的三种药
站在医院大厅，李婷抱着孩子哭，因为挂不上号。她近乎绝望，看到穿白大褂的抓住胳膊求人家，一个医生帮她挂上了号。治疗方案很明确，孩子要吃三种药：盐酸沙丙喋呤片（以下简称“科望”）、5-羟色氨酸和多巴丝肼片。第一种药是美国进口药，医院可以购买，但需要自费，一盒30片售价8815元。第二种药调节情绪和睡眠，只能从美国代购，一瓶300多元。第三种药主诉成人帕金森治疗，这里被挪用防止患儿身体瘫软，一盒80多元。

Answer 3

顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。题主大约一年前得了「胆碱能性荨麻疹」，一种不算常见但也不是极其罕见的病，对身体伤害不大，但就是遇热、出汗、精神紧张、饮酒后会起荨麻疹。当然，没有太好的方法治疗，只能靠不断调节自身免疫系统来自愈。想问下各位得了罕见病，尤其是不易治愈的罕见病是怎样一种感受？1,177 个回答知乎用户知乎日报收录得病的不是我，是我亲哥哥——一位进行性肌营养不良症患者。在我哥三岁时查出这病，四岁时我爸妈决定再生一个，一年后我便降临到了这个世界。就像一个意外，我与这个世界结缘。幼年的记忆全是长大后挺长辈们说的，那时候哥哥还可以走路，经常喂我吃西瓜。我口齿不清，哥哥是唯一可以听懂的。我仗着力大也会骑脚踏车带着哥哥（要不是有照片为证，我真不相信我可以带着比我大五岁的哥哥）。上小学了，我渐渐长大了。每天我背着书包上学去了，而哥哥因为肌肉萎缩不能走路了。妈妈告诉我哥哥身体不好，凡事要让着哥哥。吃喝拉撒，只要爸妈不在家，我便担当起照顾哥哥的责任。小学生的我什么也不懂，有时候也会欺负他，这时候妈便会拿起鸡毛掸子打我，但是她也不会真打，因为她心疼。而我哥呢，每天在家看电视，学习历史军事知识。百家讲坛、各种记录篇是我哥的最爱。尽管只能通过看电视获取知识，但他却掌握了很多。后来我上中学了，年龄的增大，哥哥的病情逐渐恶化。卡在喉咙里的痰咳不出来。如果身体歪了一定得需要人扶正，深刻的记得有次我哥一个人在家时一不小心向前倒了，起不来，压住了呼吸，我爸中午回家时（我爸为了照顾我哥每天中午都会回家）才发现我哥的脸已经涨的通红，嘴唇发紫，要是再晚一点，可能窒息。。那些年里，全家人没有一起出去旅游过，因为哥哥行动不便，需要人照顾。因为爸妈怕我出去玩不安全，我也很少和同学们出去玩。那时候我也时常觉得哥哥是我们全家的负担，看到爸妈照顾哥哥真的好累，妈妈有高血压每天要吃三次药，爸爸为了方便照顾我哥选择了离家近工作量小的工作。尽管爸妈一直在承担着责任，但也有爆发的时候，那种时候爸妈会吵得不可开交，家里的气氛令人可怕，我很怕爸妈丢下我和我哥，离开我们。当然大多数时候我们一家都是很和睦的，我哥会找我借历史课本，可惜我后来读了理科，远离了历史，但只要问他有关历史的知识，他都能回答出来。就像一本活体百科全书。我哥也经常调侃我，像个书呆子，这也不懂。我哥也像每个男生一样喜欢打游戏，也时常带着我打。每一个春晚，一家四口一定会一起度过，因为我们都不知道这是不是最后一年。即使我爸妈不说，我哥也对自己的病了如指掌，随着年龄的增长，肌肉无力从腿部开始向上身蔓延，最后胸部肺部肌肉无力，呼吸不畅，导致窒息而亡。有时候看他喘不过气来，真的很心痛。虽然能感觉到我哥有些害怕，但总是保持笑脸，乐观的心态。然而虽然知道那一天会到来，但到来时，我还是没有做好准备。那年高二快结束了，准备高三备考，晚晚自习已经开始了，按照惯例我妈会在六点给我送晚饭。那天，我们班开了班会，我印象深刻，关于高三备考的，老师在台上讲的时分激动，一再强调这是关键的一年，而我的注意力都在窗外的阳光，可能那阳光是我这辈子印象中最灿烂最美好的阳光了。班会后，班主任告诉我说我妈不来送饭了，让我自己解决晚饭，我也没想那么多。回家，开门后飘出一阵烟味，我知道家里来人了。我大姨大伯二姨二伯叔叔都来了，爸爸在房间里，妈妈红着眼睛对我说，“哥哥享福去了。”我懵了，赶紧扫了一眼哥哥的床，真的不在了。。。我不记得我怎么度过的那一天晚上，不记得晚上有没有睡着，不记得之后几天怎么吃的饭，怎么上的课。几天后爸妈带我还有几个亲戚去了殡仪馆，看了哥哥最后一面，然后哥哥火化了。生命真的好脆弱。我不想感慨命运多么无情，这是一个阳光乐观的生命，这是我成长中对我影响最大的人，这是我爸妈孕育的一个生命。只愿所有罕见病患者能保持乐观的心态度过一生，愿所有罕见病患者的家人生活幸福，我们的生活也因为他们而不同。

Answer 4

得了罕见病，是一种挺绝望的体验。心里老是在想，为什么这个病会在我的身上发生，同时不断的在寻找治疗疾病的方法和药物。包括民间的土方，中医的疗法。也会和得了这种病的病友交流心得体会和治疗方法。主要的目的就是为了能够治好这个病，但是收效很小。

Answer 5

其实我觉得如果得了罕见病的话，内心应该是非常煎熬的，因为你内心肯定是非常把一切的坏的结果都想完了，因此我觉得这也是非常考验一个人的心理素质，如果这个罕见病不严重，我觉得你可能会在想自己为什么会得这一种别人都没有的，但是如果这个罕见病很严重，就像是癌症那样子的话，我觉得对于你心理防线算是一个突破，非常难受吧。但是我们都要相信一切没有最好的。接受这个安排，但是又不完全屈服于这种考验，这就是我们内心当中最独一无二的一点也就是开心，带来满足就够了。