请问染色体病与基因病有什么不同？染色体不是基因的载体么，那为何还有区别？

Question

如题所述

Answer 1

基因病 　　单基因病（SingleGeneDisorder）：亦称孟德尔遗传病，人类的体细胞核中染色体是成对的，其上的基因也是成对的。如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这对基因就成为主基因，它所导致的疾病就成为单基因病。这又包括以下几类：
　　1.常染色体显性遗传病，如：多指、并指、软骨发育不全。
　　2.常染色体隐性遗传病，如：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。
　　基因位于性染色体上，所以遗传总是和性别相关联，叫做伴性遗传。
　　3.伴X显性遗传病，如：抗维生素D佝偻症、钟摆型眼球震颤症。
　　4.伴X隐性遗传病，如：色盲、血友病、进行性肌营养不良、血管瘤。
　　5.伴Y遗传病，如：外耳道多毛症。
　　6.线粒体病：致病基因在细胞质中，只有母亲遗传。基因病-多基因遗传 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80％，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。
　　①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。
　　②遗传度在60％以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76％，患者一级亲属发病率4％，近于0.0017的平方根。
　　③随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4％，二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7％，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3％。
　　④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。
　　⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100％。
　　⑥有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄，男子为女子的5倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍 染色体病（chromosomedisease）由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。常染色体病由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征4类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。性染色体病是性染色体异常。比如.特纳氏综合症（Turner）是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45，X，少数是嵌合体，出生率1/2500～1/5000。身材矮小，原发性闭经，性幼稚，蹼颈，后发际低，宽乳距，肘外翻是本病的主要临床特征。 2.克氏综合征（KlinefelterSyndrome）是常见的男性性染色体异常疾病，典型的核型为47，XXY。表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。本病发生率较高，在新生活婴中的发生率是1.4～2.9％，是男性不育症中常见的一种。