第1个回答 2022-01-04
白塞氏病可以反复发作，它是一种以细小血管炎症，为病理基础改变的疾病。它的主要症状是在口腔、生殖器等部位出现溃疡，也可以表现为眼部的肿痛和视力下降，疾病发生之后，还可影响到身体皮肤、神经系统等其它部位。白塞氏病在25-35岁较为多见，由于疾病的治疗周期比较长，而且可以累及内脏器官，因此应及早治疗。
白塞氏病的临床症状
1、口腔溃疡
白塞氏病患者可反复出现口腔溃疡，起初为小结节，后期形成溃疡，可以出现在唇、舌头、牙龈等部位，严重的话可累及扁桃体、咽部甚至消化道，有疼痛感，可影响到饮食。
2、生殖器溃疡
主要表现为外生殖器溃疡，可反复发作，形态类似于口腔溃疡。溃疡直径可达0.5CM，虽然数量不多，但由于外生殖器容易受到摩擦和感染，因此愈合的速度较慢，疼痛感也更为剧烈。女性的溃疡可以引起阴道出血，男性则可能引起睾丸炎等炎症。生殖器溃疡的发生率，要低于口腔溃疡。
3、皮肤病变
白塞氏病患者的皮肤可出现皮疹、丘疹、毛囊炎等等，可反复出现。针刺反应的结果通常会显示为阳性。
4、眼部病变
发病时常常会伴随眼部的病变，患者会出现眼部红肿、疼痛、视力下降的症状，还可能出现白内障、青光眼，并由于视神经的萎缩，最终失明。
第2个回答 2022-01-04
是罕见病，无法根治，只能治疗控制。
第3个回答 2022-01-04
白塞氏病研究中心，伊斯坦布尔大学-塞拉帕萨分校，土耳其伊斯坦布尔医学院
摘要
白塞氏综合症是一种多系统参与的变应性血管炎，患者在人口统计学特征，器官表现，复发频率和严重程度，疾病进程，对治疗的反应以及预后方面具有差异性。这种差异性使得在研究结果之间进行解释和比较非常困难，也很难去制定一个标准化的疾病评估和应对策略。一些近几年发表的最新研究拓展了对白塞氏病的流行病学，发病机制，临床表现，诊断，和治疗的认识。这篇综述的目的是对最近相关的研究，从一个批判性的视角提供一个概览。
引言
白塞氏综合症（BS）是一种多系统参与的变应性血管炎，患者在人口统计学特征，器官表现，复发频率和严重程度，疾病进程，对治疗的反应以及预后方面具有差异性。皮肤和粘膜病变包括口腔和生殖器的溃疡，丘疹脓疱性病变，结节性红斑样病变，这些病变在大部分病人中都能观察到。皮肤病变复发频繁，通常持续数周，可能有多处并影响患者生活质量。此外，器官或系统性的累及包括葡萄膜炎，静脉血栓，动脉血栓和动脉瘤，神经系统累及和胃肠道的累及。这些器官性的病变发生在一小部分患者中，复发率较低，但是会造成永久性的功能受损，甚至死亡。由于患者之间的差异，研究结果的解释和比较，疾病评估的标准化以及制定BS的治疗策略一直具有挑战性。
去年的一些研究增加了我们对于白塞氏病的理解。这些研究试图阐明的主要主题是流行病学，包括免疫病理学，遗传学和表观遗传学在内的发病机理，用于诊断和监测的实验室和影像学方法的进展，有关新型治疗方式的有效性和安全性和使用旧药物的长期结果。
这篇综述的目的，就和之前8年一样，是为了从批判的角度提供最新研究的概述，详细阐述先前研究的意义，并提供如何在将来的研究中进一步完善的建议。在PubMed中进行了文献检索，关键词为“Behçet*”，包括所有英语文章，于2019年7月至2020年1月之间发表。2019年7月之前发表的文章已包含在先前的“一年回顾”中，以及2020年1月至2021年1月之间发布的内容将包含在明年的评论中。每位作者均自行决定选择与他们预先指定的主题相关的文章。
流行病学
长期以来，研究人员一直关注不同国家之间BS的发病率，流行率和疾病严重程度之间的差异。最近，发表了一项研究，比较了2000年至2016年在伊朗德黑兰大学医学中心记录的163名BS患者和在美国（美国）的斯坦福大学医院的56名患者，包括斯坦福大学记录的所有患者，而伊朗患者则根据随访时间进行分层随机选择。在美国患者中，生殖器溃疡，皮肤病变，关节，神经系统，血管受累以及心肺表现以及发病年龄较早更为常见。 有趣的是，尽管在美国人群中女性比例较高（70％ vs. 39％），美国患者的病情更为严重。 这与之前在纽约大学和美国国立卫生研究院进行的比较土耳其患者和美国患者的研究相似。 与土耳其和伊朗等BS患病率较高的国家（较容易识别较轻的患者）相比，这可能被认为与美国更严重的患者的诊断有关。
患者的观点
对20例不同器官和系统受累的BS患者进行个别访谈，以代表BS的异质性疾病谱，目的是增加对BS患者经历的认识，提高对BS身体症状其他影响的理解，还有助于临床试验中BS评估的结果测量发展。探讨了BS对患者日常活动、身体功能、社会家庭生活、心理健康和应对策略的影响。通过对这些访谈的分析，确定了四个主要主题和相关子领域：皮肤问题、疼痛、视力问题、疲劳、睡眠障碍、胃肠道问题和症状领域内的体重减轻；在功能领域内对语言和视觉、移动性、任务能量、适应和自我照顾的影响；心理影响域内的恐惧、焦虑、压力、抑郁和愤怒；社交能力下降，对社会责任、家庭生活和工作产生负面影响。
要点
一项比较伊朗和美国的BS患者的研究显示，尽管女性比例较高，但美国患者的病情更严重。这可能与在患病率较低且医生对BS不太熟悉的地区仅诊断更严重的患者有关。
发病机制
BS被认为是全身性炎症诱发的血栓形成疾病的原型，其发病机理不能仅通过凝血异常来解释。 循环造血祖细胞（Circulating haematopoietic progenitor cells，CPC）响应血管损伤而动员起来，并在组织修复中起关键作用。 在心血管和血栓性疾病中，已观察到CPC含量和功能的降低。 此外，氧化应激可能是导致这些情况下CPC功能失调和数值降低的重要原因之一。 到目前为止，CPC数量降低的详细机制尚不清楚。 最近进行了一项研究，探讨BS患者中CPC功能障碍与氧化应激之间的可能关系。首次注意到BS患者的CPC表现出氧化应激和细胞凋亡的迹象，并且与对照组相比，BS患者的CPC数量减少。有趣的是，这些数据支持以下假设：氧化应激介导的CPC功能异常可能抵消其血管修复功能，从而导致BS的疾病和血管疾病的进展。 此外，探索循环内皮细胞（circulating endothelial cells，CEC）的作用是另一项近期研究的主要目的，考虑到它们在血管损伤如系统性血管炎中的意义。 具体而言，该研究调查了EPC，CEC和/或其亚群CEC（activated CEC，aCEC）或静息CEC（resting CEC，rCEC）是否与BS的血管受累相关。 共研究了60例患者，包括有血管受累史的BS患者，有粘膜皮肤受累的BS患者，由于其他原因导致血栓形成史的患者以及作为对照的健康受试者。与黏膜皮肤BS组和对照组相比，血管性BS患者和其他原因导致的血栓形成患者的EPC（内皮祖细胞，endothelial progenitor cells）和rCEC水平更高。 这些数据可能表明，CEC，EPC，aCEC和rCEC可能在评估BS中的血管受累方面起作用。
中性粒细胞胞外杀菌网络（neutrophil extracellular traps ，NETs）是血栓形成前的因子，在对其进行探索的过程中也发现了其他有趣的考虑因素。 在研究人群的血清或纯化的中性粒细胞中评估了NET成分，包括无细胞DNA（cell-free DNA，CfDNA）和中性粒细胞酶髓过氧化物酶（neutrophil enzymes myeloperoxidase ，MPO）。值得注意的是，与非活动性疾病患者和健康对照组相比，活动性BS患者的血清CfDNA水平和MPO-DNA复合物升高。另外，有血管受累的BS患者的cfDNA和MPO-DNA复合物水平明显高于无血管症状的BS患者。BS患者的活检标本显示在血管性炎症和血栓形成区域产生了NETs。 这些数据可能就减少或预防BS相关血栓形成风险的潜在治疗靶点为我们提供了重要线索。 考虑到还牵涉到血管生成过程的其他分子，另一项近期研究试图评估BS患者的CCN2/CTGF（connective tissue growth factor，结缔组织生长因子）血浆浓度，并分析其与临床疾病特征活性和实验室参数的关联。 与健康对照组相比，BS患者的CCN2血浆浓度显着升高，主要器官受累患者的CCN2平均血浆水平显着高于未患该疾病的患者。 一个特殊的方面是，接受类固醇或环磷酰胺治疗的患者的CCN2水平显着降低。 这需要进一步的审查，并可能导致新的治疗方法。
关于各种细胞因子在BS发病机理中的作用的信息越来越多。IL-38是IL-1细胞因子家族的新成员，可能具有抗炎特性。提供了有关其在BS中作用的初步数据。对81例BS患者和81例年龄、性别匹配的健康人进行了研究。然而，这项研究的结果似乎提供了不同的考虑，因为健康对照组显示出比患者更高的IL-38血清水平，表明IL-38在BS中具有保护性抗炎作用。另一方面，IL-38血清水平与眼部受累呈正相关。
特定基因的转录量与其甲基化程度之间存在反比关系。来自大不里士的一个伊朗小组研究了47位BS患者和61位健康对照者的各种基因的甲基化和表达谱。 他们研究了forkhead box P3（Foxp3）基因，它是Treg细胞功能的重要工具。 尽管甲基化的增加没有达到统计学显着性，但是与对照组相比，BS中的基因表达水平较低，而甲基化水平较高。 一项探索维生素D受体基因表达和甲基化状态的研究表明，与预期相比，BS患者的VDR（ 维生素D受体，vitamin D receptor）表达水平明显低于对照组，而两组之间的甲基化量没有差异。VDR基因表达率和疾病活动性之间没有相关性。
一个中国小组比较了60名BS患者和60名健康对照者的全基因组DNA甲基化分布。共有4332个差异甲基化的CpG与BS相关。甲基化状态异常的四个CpG位点有可能用作BS的诊断标记。 发现甲基化程度与FKBP5 mRNA表达之间存在显着的反相关关系，该基因在TNF-αNFκB信号通路中起着重要的作用。FKBP5也是最显着的甲基化差异位点。
NK细胞表达的杀伤性Ig样受体分子（KIR）是HLAⅠ类分子（包括HLA-B51）的天然配体，具有影响免疫应答的潜力，因此也引起了人们的关注。Petrushkin等人检测了267名患者和445名配对对照组中各种KIR等位基因与BS的关联。低表达KIR3DL1/S1等位基因与KIR3DS1结合会增加罹患BS的风险（OR：2.47，95％CI 1.43–4.25），而高表达KIR3DL1/S1等位基因与零表达KIR3DL1结合会降低患病的风险（OR：0.53，95％CI 0.33–0.87）。KIR3DL1（低）/KIR3DS1增加了患眼科疾病的风险（OR:3.92，95%CI 2.06–7.47），而KIR3DL1（高）/KIR3DL1（空）降低了患单纯皮肤粘膜疾病的风险（OR:0.45，95%CI 0.25–0.81）。作者认为这为HLA-B51的致病作用及其与KIR3DL1/S1（20）的相互作用提供了线索。Castano Nunez等人还研究了某些KIR功能多态性对BS易感性的贡献。对466例BS患者和444例健康人进行了研究。与对照组相比，患者的KIR3DL1*004频率较低（OR:0.70，95%CI 0.54–0.90）。
自发炎症和BS也是许多研究的主题。Li等对480例BS患者、1150例急性前葡萄膜炎（AAU）患者和1440例健康对照者的CARD9基因多态性进行了病例对照研究。CARD9基因中没有一个单核苷酸多态性与BS或AAU相关。BS患者中CARD9基因单倍型CGCCA的频率显着降低，表明具有保护作用。 考虑到MEVF基因突变可能是BS中疾病调节剂的假设，一个日本小组在8例BS的神经系统受累患者和9例NeuroSweet疾病的患者中寻找了这些突变。 MEVF突变存在于5/8的BS神经系统受累患者和7/9的NeuroSweet病患者中。 但是，大多数患者都是可能的诊断，只有一名明确的BS涉及神经系统的患者。而且，只有一名患者具有纯合突变，并且大多数突变为E148Q。在MEVF突变的患者中，头痛，劳累性腿痛，白质和非实质性病变更为常见。 土耳其小组对15位神经系统受累的BS患者和20位健康对照进行了微阵列分析，目的是鉴定与BS神经系统受累和缓解期有关的基因。 在攻击过程中，观察到的防御素α1B（defensin alpha 1B，DEFA1B）和NLRP3的表达水平显着增加，这些基因主要与先天免疫相关。 他们建议将它们用作生物标记。
腺苷脱氨酶2（adenosine deaminase 2，DADA2）缺乏会导致单基因血管炎综合征，表现为早发性中风、结节性多动脉炎样表现、发热、皮疹和脾肿大，且表型正在扩展。 Van Well等报道了3个家系6例c.973-2A>G剪接位点突变和BS样症状。1例患者表现为动眼神经麻痹和腿部疼痛，进展为复发性生殖器溃疡、关节痛、发热和结节性红斑。她的姐姐手上有结节性红斑、复发性口腔溃疡、关节痛、毛囊炎和类皮疹。
Kaburaki等人通过计算机结合预测鉴定了两种对HLA-B*51:01具有高亲和力的肽。这些肽（来自热休克蛋白-65A的HSP65PD和来自HLA-B*51:01的B51PD）在BS患者的HLA-B51:01中显示出显著的高反应性。他们得出结论，计算机模拟可能有助于确定HLAs的自身反应肽。韩国的一个研究小组检测了25例BS和关节炎患者与患病（类风湿关节炎）和健康对照者之间HLAⅡ类亚型和T细胞亚群表达的差异。他们发现，与健康对照组相比，BS患者的HLADQ呈递细胞减少，并认为这一发现可能是BS关节炎的一个危险因素。BS关节炎的改善也逆转了效应细胞和中枢记忆T细胞的浓度。Leccese等人给编辑的一封信讨论了意大利卢卡尼亚152名BS患者和320名健康对照者的HLA-B51频率和亚型问题。HLA-B51在患者中更常见（RR 3.82 95%CI 2.92-5.01），B*51:08是最常见的亚型（RR 2.88 95%CI 2.30-3.61）。
近年来，一些疾病相关的单核苷酸肽（single nucleotide peptides，SNPs）被报道通过调节长非编码rna（long noncoding RNAs，lincRNAs）的表达来调节疾病风险，lincRNAs是一类非编码rna，调控基因表达。一项针对212例BS患者和200例健康对照者的伊朗研究测试了跨膜免疫球蛋白的两个SNP与Th1相关的细胞免疫应答基因粘蛋白域3（TIM）的潜在关联。他们没有确定两组之间等位基因和基因型频率的任何差异。
第4个回答 2022-01-04
白塞氏病是一种常见的自身免疫性疾病，可侵害人体各个器官，对人体造成很大的伤害。生活中我们要及时了解白塞氏病的症状，针对自身的症状进行检查确诊，然后进行针对性的治疗。另外白塞氏病的病情时间长，易反复发作，大家一定要有耐心坚持治疗。
白塞氏病病情较为顽固，容易反复发作，与自身的免疫力有关，若不及时治疗很容易威胁患者的生命健康。生活中很多人对这种疾病不是很了解，常常忽视白塞氏病的症状耽误治疗。那么，白塞氏病有什么表现?下面我们看看专家的详细介绍。
白塞氏病可侵害人体多个器官，可使器官发生病变，有时还会伴有严重的疼痛现象。目前发病原因并不明确，多与感染有关，严重威胁患者的生命健康。因此我们要及时了解白塞氏病的症状，及时进行有效的治疗。
白塞氏病有什么表现?白塞氏病常有4个特征表现
1、口腔溃疡是白塞氏病最常见的一种症状，患者会出现大小不一、数量不等的口腔溃疡，并且伴有不同程度的疼痛。正常情况下，口腔溃疡一周左右就可痊愈，重症者可持续发作。
2、由于白塞氏病是一种全身免疫性疾病，很容易发生感染，引发眼部疾病，如结膜炎和角膜炎，病情较为严重的患者还会出现青光眼、视网膜剥离等，对患者的伤害是非常大的。
3、白塞氏病可引起患者全身症状，特别是四肢，可见结节性红斑、皮疹等，甚至会伴有瘙痒症状，这种情况持续时间长，并且不易好转。
4、白塞氏病对男性生殖器官也有一定的影响，病菌感染容易形成溃疡。溃疡的形态与口腔溃疡相似，疼痛比较剧烈，很容易让男性坐立不安。
白塞氏病病情时间较长，容易反复发作，在治疗上大家一定要有耐心坚持治疗。同时生活中我们还要避免诱发白塞氏病的病因，做好预防工作。患者生活要有规律，要适当的休息和锻炼，增强自身的抵抗力可帮助治疗疾病。