【别名】中枢性尿崩症；糖尿病、视神经萎缩、听力减退、尿崩症综合征(diabetesinsipidus-diabetesmellitus-opticatrophy-deafnesssyndrome，DIDOAM综合症)；遗传性少年型糖尿病；糖尿病视神经萎缩；听力减退、尿崩症综合征(diabetesinsipidus-diabetes)。1938年Wolfram首先报道一个家庭8个同胞兄妹中有4例发生糖尿病与视神经萎缩，后来Ducan认为这种患者尚可伴耳聋，1970年Ikkos认为还可伴有尿崩症，1977年Cremers等收集文献，将患有少年型糖尿病、视神经萎缩，听力减退，尿崩症，尿道和膀胱无张力等异常者命名为Wolfram综合征。Wolfram综合征是由于下丘脑-垂体轴受损，抗利尿素(ADH)分泌不足所致，临床以多饮、多尿、烦渴和低比重尿为特征。
【病因病理】本征为一种常染色体隐性遗传病，主要病理改变为垂体后叶、视神经、脑桥及小脑程度不等的退变和萎缩。下丘脑由中央灰质组成，其中视上核和室旁核分泌的ADH与运载蛋白相结合，经轴突沿垂体柄向下，经垂体后叶的下视丘-垂体通道运输至后叶贮存并释放。ADH增加肾脏远曲小管及集合小管对水分的渗透性，增加肾脏对水分的再吸收，也可促进小血管平滑肌的收缩，以调节人体的体液平衡。沿下丘脑-垂体轴发生的肿瘤性病变、肉芽肿病变及外伤，都可能影响ADH的分泌和输送，导致中枢性尿崩症。此外，约1/3的中枢性尿崩症原因不明，约1％属遗传性，可能因渗透压感觉缺陷引起。在累及下丘脑垂体轴的浸润性病变中，组织细胞增生症为最主要病因，而生殖细胞瘤是儿童中最常引起中枢性尿崩症的肿瘤。
【临床表现】多在20岁前发病，男女均可发病，大多数以糖尿病症状起病，临床表现为多饮、多尿、烦渴，视力下降，听力障碍等。根据致病原因不同还可见其他不同症状，如颅咽管瘤患者可有头痛、呕吐等颅内压增高症状及视力、视野改变；组织细胞增生症患者几乎都为女性，除尿崩症，还可有眼球突出、颅骨缺损以及肺部异常改变。
【影像学表现】CT、MRl表现所见为视神经萎缩和脑桥、小脑萎缩，同时可帮助除外垂体区肿瘤及听神经瘤。CT能很好显示下丘脑-垂体轴的肿瘤或肉芽肿病变，但不能观察垂体后叶功能。CT显示钙化优于MRl，能很好地显示鞍区颅咽管瘤，对鞍上生殖细胞瘤的显示也较满意，缺点是垂体柄及鞍内垂体的显示较差。MRI是目前诊断中枢性尿崩症的最佳影像技术。高分辨率MR能清晰显示下丘脑-垂体轴之形态，并检出鞍区的微细异常。正常情况下，于T1WI垂体后叶高信号是神经垂体的一个功能标志，见于大多数的正常人，此高信号缺如，可能是中枢性尿崩症的主要MR特征。反之此高信号存在，则不支持中枢性尿崩症的诊断。中枢性尿崩症的另一特征是漏斗部增粗，增强扫描呈均匀的异常对比增强，此见于组织细胞增生症、结节病及韦格纳肉芽肿，后者鼻窦和鼻咽部活检常有慢性肉芽肿性炎症，且皮质激素治疗后症状改善，MRI信号也恢复正常。如为肿瘤引起，MRI可有相应表现。