患者信息:男 广东
病情描述(发病时间、主要症状等):
项目 结果 单位 参考值白细胞总数(WBC) 5.51 G/L 5.0——12.0红细胞总数(RBC) 5.19 T/L 4.0——5.5
血红蛋白(HGB) L 95 g/L 130——180红细胞比容(HCT) L 0.306 0.40——0.50
RBC平均容积(MCV) L 58.9 fL 80——99
RBC平均血红蛋白量(MCH) L 18.3 pg 25——32
RBC平均血红蛋白浓度(MCHC) L 311 G/L 320——360
红细胞分布宽度(RDW) 14.2 % 11.5——14.5
血小板总数(PLT) 336 G/L 100——400
平均血小板容积(MPV) 8.8 fL 5.0——20
血小板分布宽度(PDW) 16.1 % 15.5——18.1
地中海贫血筛选试验(DPT) 19.8 溶血% 大于60%
外周血红细胞大小不等,可见泪滴形等异性红细胞
想得到怎样的帮助:
男孩9个月,昨天医院的医生看了地贫筛选就说了肯定是地贫,说花八百元做基因诊断,老婆当时就哭了,我安慰老婆,就换到了人民医院去做基因诊断,结果要2个星期才出来。我心里也没底,背着老婆上网发这个报告,谢谢
曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:
无
那凭这个就这确定是地贫了吗??这个结果就只是我小孩子的,我老婆怀孕的时候去做过地贫检查,当时是没有任何问题的,我没有去查过,我想问下,这个结果看的话,重型地贫、中性地贫和轻型地贫的概率大概是多少呢?非常感谢
追答哦,对不起,没看清楚,以为上边的结果是你老婆的,所以上边我才说起码不是重型。而小孩子1岁内的血红蛋白都还没定性,也就是说跟成人甚至是大小孩都相差很大,因此血常规是一直在变化着的,凭这个检查结果是看不出来的,只有基因是绝对的,最好等基因结果出来。
另外你说怀孕时候做过地贫检查的项目也是跟上边这些一样的吗?有没有做过血红蛋白电泳和地贫基因检测?如果都有做的话是能诊断出99%的地贫携带者的,但由于目前科学是有限的,极少部分地贫确实筛查不出来。
谢谢,当时老婆怀孕时做的是普通孕期地贫筛查,当时说老婆不是地贫也没有说怀疑是携带者,所以就没有再做地贫基因检测,不知道那个普通的筛查是不是有血红蛋白电泳。谢谢。
追答不同地方开展的项目是有些不一样的,可能你们那里筛查是血常规+脆性(也就是上边这个参考值大于60%的),这对绝大多数人是能筛查出来的,然而肯定有极少部分会被漏掉,也就是你们这种情况,现在能做的也就是等结果出来,推测是携带者可能性较大,另外小孩也可以另外查一下血清铁蛋白,从红细胞数值来说不能完全肯定这贫血是单一因素引起的,有可能同时存在缺铁性贫血。
追问那也就是说我小孩可能也是地贫携带者,并可能伴有缺铁性贫血?单凭这个血常规和地贫筛查是不能确定的了?基因结果要等两周才出来呢。另外这个同样的问题我在百度知道上发表了两次。另外那个是100悬赏分的,你能搜到的话,麻烦去那边回答下吧,我先把这边这个分给你了,谢谢你
追答没关系,答问题为了分的话就没意义了。你的理解没错,但是地贫估计是跑不了了,有没有缺铁就最好查一下铁蛋白(不是铁元素),这个年龄的小孩不注意补充辅食的话是很容易出现缺铁的。