乳腺叶状囊肉瘤的病理特点多变，其大体形态各异。肿瘤体积差异显著，最小的直径仅为2～3厘米，呈结节状，而较大的肿瘤甚至可达40～50厘米，恶性肿瘤通常体积略大于良性肿瘤。肿瘤边缘较为清晰，但缺乏真正的包膜。切面颜色通常为灰白色，部分区域由于坏死或脂肪肉瘤样变而呈现出黄色。约三分之一的病例中可见囊腔，囊内可能充满清澈或血性的液体，囊腔内常常充满多个息肉状肿物，形成肿瘤切面的裂隙状结构。肿瘤质地各异，既有柔软的部分，也有相对较硬的区域，有时可见骨和软骨的化生，如图1所示。
在组织形态上，叶状囊肉瘤主要由上皮细胞和纤维组织构成，其中纤维组织增生活跃，占主导地位。细胞排列密集，核大且染色深，类似纤维肉瘤或低度恶性的纤维肉瘤。值得注意的是，不同切片或区域内的纤维细胞密度和分化程度可能存在较大差异。少数病例中，间质成分可能包含分化程度不同的脂肪组织、黏液组织，甚至是软骨。诊断时，除了上述成分，确认存在上皮细胞成分至关重要，这有助于与乳腺肉瘤进行区分。
乳腺叶状囊肉瘤又称巨大纤维腺瘤，临床少见，仅占乳腺肿瘤的1％。根据细胞分化程度及临床表现分为良性、恶性和低度恶性。它有时具有恶性肿瘤的特点，同时又具有良性肿瘤的特点。该瘤的成分与结构颇似管内型纤维腺瘤，常常在同一个肿瘤内，一部分是纤维腺瘤，一部分是叶状囊肉瘤的结构。本瘤虽称为肉瘤，但只是指其组织学结构而言，在临床上绝大多数是良性的，即使因局部手术切除不当而复发，也极少发生转移。