乳腺叶状囊肉瘤的病理特点多变,其大体形态各异。肿瘤体积差异显著,最小的直径仅为2~3厘米,呈结节状,而较大的肿瘤甚至可达40~50厘米,恶性肿瘤通常体积略大于良性肿瘤。肿瘤边缘较为清晰,但缺乏真正的包膜。切面颜色通常为灰白色,部分区域由于坏死或脂肪肉瘤样变而呈现出黄色。约三分之一的病例中可见囊腔,囊内可能充满清澈或血性的液体,囊腔内常常充满多个息肉状肿物,形成肿瘤切面的裂隙状结构。肿瘤质地各异,既有柔软的部分,也有相对较硬的区域,有时可见骨和软骨的化生,如图1所示。
在组织形态上,叶状囊肉瘤主要由上皮细胞和纤维组织构成,其中纤维组织增生活跃,占主导地位。细胞排列密集,核大且染色深,类似纤维肉瘤或低度恶性的纤维肉瘤。值得注意的是,不同切片或区域内的纤维细胞密度和分化程度可能存在较大差异。少数病例中,间质成分可能包含分化程度不同的脂肪组织、黏液组织,甚至是软骨。诊断时,除了上述成分,确认存在上皮细胞成分至关重要,这有助于与乳腺肉瘤进行区分。
乳腺叶状囊肉瘤又称巨大纤维腺瘤,临床少见,仅占乳腺肿瘤的1%。根据细胞分化程度及临床表现分为良性、恶性和低度恶性。它有时具有恶性肿瘤的特点,同时又具有良性肿瘤的特点。该瘤的成分与结构颇似管内型纤维腺瘤,常常在同一个肿瘤内,一部分是纤维腺瘤,一部分是叶状囊肉瘤的结构。本瘤虽称为肉瘤,但只是指其组织学结构而言,在临床上绝大多数是良性的,即使因局部手术切除不当而复发,也极少发生转移。