单纯性甲状腺肿是因缺碘导致甲状腺肿大或酶缺陷所引起的甲状腺代偿性增生、肥大。可为地方性或散发性，一般不伴机能改变。本病多呈地方性，称为地方性甲状腺肿，散发者较少，多见于青春期或妊娠期。单纯性甲状腺肿，早期症状不明显，甲状腺呈弥漫性肿大，以后继续发展，逐渐形成结节，可为单个或多个结节。甲状腺功能多数正常或有轻度减低巨大者可有压迫症状：压迫气管出现呼吸困难，压迫食管可致吞咽困难，压迫喉返神经引起声嘶，压迫上腔静脉而致上腔静脉综合征，出现面部及上肢浮肿。
临床检查可发现基础代谢率正常或少数偏低；血浆蛋白结合碘和T4基本正常或稍低或略高；甲状腺摄碘率常高于正常，但高峰时间很少提前出现；T3抑制试验呈可抑制反应，甲状腺扫描为弥漫性肿大或放射性分布不均匀。
另外，单纯性甲状腺肿伴神经官能症患者，应与甲亢鉴别，甲亢患者有心慌、兴奋、多汗、怕热及甲状腺功能亢进。甲状腺如发生出血、疼痛，应与甲状腺炎鉴别。如有压迫症状，应与颈部或上纵隔肿瘤鉴别。