唐氏综合征是最常见的一种染色体病,其病因是21号染色体由正常的2条变成3条,如果患有唐氏综合征的宝宝出生,他们的智力是存在障碍的,而且生活不能自理,对患儿家庭造成严重的经济负担和精神负担。唐氏筛查的检查结果分高风险和低风险,如果是高风险的话,孕妈就要做进一步确认,比如无创DNA和羊水穿刺。唐氏筛查的准确率大概只有85%,所以就算是高风险,孕妈也不要太担心,很多孕妈妈复查后都是低风险的。
唐氏筛查是一项普及筛查项目,主要目的是筛查21-三体风险和18-三体风险,及NTD风险,而NTD(神经管畸形),B超可以看出来的,特别是大排畸检查时。对于筛查21-三体,18-三体存在检查率低,漏检率高的问题,建议有经济条件及医疗条件的可以做无创DNA检查,这样会更可靠,更精确。虽然最近无创DNA检查也被推到风口上了, 但是这是趋势,如果国家价格调下来,以后无创DNA检查就是一种普检手段。
早唐筛查是通过做b超,基本是在第一次产检时的时候,b超上面会显示NT数值,中唐筛查是要抽取母体的血清,这个检查现在很多人都会用无创DNA来代替,其实要做唐氏筛查还是无创DNA还是要看孕妈自身的情况。如果是计划内生育,唐氏筛查完全免费,需要到计生部门开具一张证明单,程序非常简单。我们当时都是单位管理人事的同事给开的,不需要自己去计生站,相当身心的。
如果超过正常值,就说明准妈妈可能属于高危人群,胎宝宝是患有唐氏儿的可能性比较大,但并不表示胎宝宝一定就是唐氏儿。接下来可以通过近一步的检查比如羊膜腔穿刺或绒毛检查,确诊胎宝宝是否真的是唐氏儿。