什么是遗传咨询?说出进行遗传咨询的主要步骤

Question

如题所述

Answer 1

遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题。

（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。（2）人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。（3）推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。（4）向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。

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Answer 2

一对新婚夫妇,由于男方的叔叔从小无法辨认红色和绿色,该妇女害怕婚后会出生同病患儿前来咨询

Answer 3

遗传咨询的步骤是：

（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。

（2）人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类（见遗传病）。

（3）推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。

（4）向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。

遗传咨询面对的对象

根据《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》，常见的遗传咨询对象有如下九种：

不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母

不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇

婚后多年不育的夫妇

35岁以上的高龄孕妇

长期接触不良环境因素的育龄青年男女

孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇

常规检查或常见遗传病筛查发现异常者

遗传咨询的程序

一般的遗传咨询要经过如下程序：

现症分析

信息包括现症分析、主诉、体格检查、临床经验、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。

确定遗传病

根据采集到的信息，做出相应实验室检查，如染色体分析、基因诊断等。

产前诊断

根据现症分析、临床经验。采取适当的产前诊断方法。

临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。本回答被网友采纳

Answer 4

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