瓷娃娃病会遗传吗家里弟弟和姐姐都没事,只有老二是为什么

Question

如题所述

Answer 1

又称成骨不全症或脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。 按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。
先天性成骨不全症是常染色体显性遗传病。单基因遗传病都是由一对基因控制的，也就是我们经常听说的“显性基因”“隐性基因”。显性遗传病，只要一对基因里有一个显性基因就一定遗传。如果父母双方中一个患病，另一个正常，那么患病的可能最低为50%，最高位100%，取决于患病的父母是纯合子还是杂合子了。
希望我的回答可以帮助到您！望采纳！

Answer 2

“瓷娃娃”，这个美丽的字眼，代表的却是一群饱受疾病和生活折磨的人，“瓷娃娃”即成骨不全症，发病患儿易发生骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，这是一种罕见遗传性骨疾病，我们该如何预防呢？基因解码基因检测是可以信赖的答案。
基因解码研究发现，COL1A1，COL1A2，CRTAP和P3H1基因突变可导致成骨不全症。
COL1A1和COL1A2基因突变造成的成骨不全症占总数的90％以上，这些基因为制备I型胶原蛋白提供指令，这种胶原蛋白是骨骼，皮肤和其他结缔组织中所必须具备的，为身体发育提供构架和力量。
I型成骨不全主要是由于COL1A1基因突变导致，基因突变使I型胶原蛋白在体内的数量急剧减少，会导致骨头变脆并容易断裂。造成II型，III型和IV型成骨不全的突变发生在COL1A1或COL1A2基因中，这些突变通常会改变I型胶原分子的结构，I型胶原蛋白结构的缺陷会削弱结缔组织，特别是骨骼，从而导致成骨不全的特征。
CRTAP和P3H1基因突变导致的成骨不全症是非常罕见的，但发病也较为严重。由CRTAP突变引起的成骨不全通常为VII型，而由P3H1突变引起的成骨不全为VIII型。这两种基因的突变扰乱了胶原分子的正常折叠、装配和分泌，削弱了结缔组织，从而导致了严重的骨异常和生长问题。
目前，佳学基因可以通过婚前孕前基因解码基因检测，准确的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率，这将成为婚检的常规手段，婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况，还将检测下一代的健康状况。基因解码，解读生命密码，基因技术让人类对抗自然不确定性的能力越来越强，让婚姻、家庭生活更幸福、和谐，让人类越来越健康，长寿！