万能的百度，谁能帮我看看地贫基因检测报告，谢谢。

Question

如题所述

Answer 1

您好。这个结果大致意思是这样：

通过3个位点，来综合判定地贫遗传病携带风险。第一列为国际通用位点简称；第二列是该标本的测定结果； 第三列是标准阴性正常对照的结果（即正常人应该得到的结果）。

从结果看，前2个位点，分为α和β，分别编码α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因。第一个位点检出SEA缺失， 说明α珠蛋白基因缺失，属于轻度地贫。可以理解成：功能只有正常人的50%；

第二个位点是说β珠蛋白检出有第654号密码子突变，也是只能行使50%正常功能。（注意：点1和点2并不能简单效率相乘。）

推测：可能是中度的地贫症状。

建议：有条件的话，考虑这几点：

这个是家族遗传病。建议上下查直系亲属3代的地贫位点结果。以及夫妻配偶的检测结果。通过杂合/纯合/缺失突变分析，可以相对准确的推导出后代患病概率。


针对此报告单，建议复查一下。以确认实验准确性，尤其是第一个缺失大片段，报告未给出测试方法；但是报告里给出的“产前诊断门诊“，可能是通过测序法？这种方法有一定不确定因素（未见到原始数据），因此可以考虑重新换个机构重做该测试。如果100%一致则可确诊。

重要说明：本人不是专业医生，是基因行业科研者。给出建议仅供参考！！！具体必须以医生专业指导为准。