24岁的患者晓琴(化名)出生在江苏农村,13岁那年第一次来了月经,妈妈告诉她“这是长大成人了”,以后每个月“大姨妈”都会定期来跟她“见面”。
但是,之后的整整四年里,晓琴的“大姨妈”就像失踪了一样,一次都没来。父母这才想到送孩子上医院,医生检查发现,晓琴除了“大姨妈”没来,乳房也没有发育,更麻烦的是,声音开始嘶哑、喉结凸起,而且在她原有女性生殖器官上居然还长出类似男性的生殖器官。
当地医院采集了她的相关样本送至上海检测,最终确诊她是“先天性肾上腺皮质增生症”,这种毛病会让她身体分泌大量雄激素,出现“女性假两性畸形”症状。
发生这种罕见病的原因,要么是父母近亲结婚,要么是基因突变。晓琴的父母正好是近亲结婚,原因得以揭开。
最后,当地医院在确定晓琴有子宫、卵巢,且染色体是46XX的基础上,帮她做了生殖器官整形术。并让她替代服用外源性糖皮质激素,来抑制疾病加重的同时,也帮她维持女性第二性征。
扩展资料
近亲结婚的危害
近亲结婚,夫妻双方有太多相似的遗传因子,后代无法从他们那里产生变异,有害基因将之传递给子孙。
如果这一基因按常染色体隐性遗传方式,其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此,近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。近亲婚配使子女中得到这样一对纯合或相同基因的概率增加,这一相关系数称为近婚系数。
参考资料来源:中国新闻网-父母近亲结婚 花季女儿长出男性生殖器官
参考资料来源:百度百科-近亲结婚