企鹅病,不是我们熟知的那个“小企鹅”一拐一扭的向你走过来问你“盆友,充值才能变强,要买Q币不?”,企鹅病是指遗传性小脑性共济失调。遗传性小脑性共济失调(神经内科)是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。
小脑萎缩是一种遗传性的疾病,患者行走如企鹅般摇摇晃晃。步伐不协调,动作、言语、眼部活动失调为主要的小脑萎缩的症状。
企鹅病的临床表现:
1.运动失调的症状(脊髓机能障碍),比如不受自己本身意识控制,双手出现不随意的震动。
不随意运动障碍,步行时出现摇晃,到后期会变成步行困难;四肢不能依照自己的意思活动,不能好好地使用筷子,写的字会变得混乱;说话时发音变得不清楚,意思变得不明了;不能很好地保持姿势,身体会左右倾斜。
2.多在30~60岁起病,少数在少年期或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史,常以共济失调步态为首发症状,行走不稳,易跌倒,此后可逐渐出现双上肢共济失调。
3.吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等,也可有复视、眼球活动障碍等。自律神经的症状(自律神经障碍),起立性低血压,急速起立会出现晕眩。睡眠时无呼吸,睡觉的时候呼吸停止。出汗障碍、尿失禁。
4.双下肢无力,肌张力增高,腱反射亢进或减退,可有病理反射阳性。
5.无弓形足及心脏异常。
企鹅病的诊断鉴别:
1、进行性加重的共济失调,步态为醉酒样。发病年龄较迟,有常染色体显性遗传的家族史。
2、无心脏异常及弓形足,骨骼X线照片常正常。
3、排除其他类型的共济失调,排除脑瘫和运动神经元疾病及癌性小脑共济失调。
复健治疗:
1、尽量保持与社会接触,争取生活平衡。
2、选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处于最佳状态。
3、接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,用以舒缓病情。
4、注意生活起居,不要固定在相同的姿势太久,常常活动手脚。
5、选择适合自己的工作和生活方式,尽可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态。
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