骨骼改变是佝偻病的主要表现，此外，还有神经精神症状和肌肉松弛等。佝偻病活动早期主要表现神经精神症状，小儿爱急躁、出汗多、睡眠不安、睡惊、夜哭、枕秃。活动期主要是骨骼改变：
1.头部：颅骨软化多见于6个月以内的小婴儿，用手指轻按枕、顶部，有按乒乓球样感觉。前颅和骨缝边缘也有软化现象，但在3月以上的婴儿才有诊断意义。头颅变形多见于8～9月以上患儿，最早见方颅，严重者可见马鞍形或十字形。患儿前颅闭合晚(1岁半仍未闭全)。出牙晚，10个月后才出牙，或见出牙顺序颠倒，牙质缺乏釉质而患龋齿。
2.胸部骨骼改变：有肋骨串珠(前胸胁骨一部分像算珠子鼓起)；肋缘外翻、严重的可见鸡胸(胸骨向外突出)，漏斗胸(胸骨下部凹陷)。
3.四肢：手镯和肢镯多见于6个月以上。患儿手腕和足踝部成钝圆形环状隆起。到小儿会站立开始走路后因骨质软化及肌肉关节松驰在身体重力影响下造成下肢弯曲。出现罗圈腿(两足跟靠拢时以膝向外弯曲)和“X”形腿(双膝靠拢时双足分开向外)。其他骨骼变化还有脊柱弯曲、骨盆扁平等。活动期佝偻病还有全身肌肉松弛，表现颈部无力，坐、站、走较正常孩子晚，腹肌无力使腹部膨隆如青蛙肚子。佝偻病患儿血液化验则有血钙、磷、碱性磷酸酶含量的变化，骨骼X线检查也有特异的改变，结合临床表现可确定佝偻病的诊断。