1、系谱中男性患者远多于女性患者,在一些致病基因频率低的疾病中,很少看到女性患者。
2、双亲无病时,儿子有1/2风险患病;女儿则无患病风险,这表明致病基因是从母链判樱亲传来。如果母亲不是携带者,则这种病将是散发的,是由于母亲卵子发生中的突变所致。
3、交叉遗传,患者兄弟,姨表兄弟,舅父,外甥有患病的风险。
4、患者的外祖父也可能是发病的患者,这棚丛种情况下,患者的舅父中无发病患者。但是,因为一些X连锁隐性遗传病有致死效应,所冲则以很少看到连续传递。相反,常在系谱中看到几代中都是经过女性携带者而传递。
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