人类基因组上的变异主要分为三大类：
1. 单核苷酸变异（通常称为
单核苷酸多态性，通俗的说法就是单个DNA碱基的不同，简称SNP），单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据。在研究
癌症基因组变异时，相对于正常组织，癌症中特异的单核苷酸变异是一种体细胞突变，称做SNV；
2. 小的Indel（Insertion 和 Deletion的简），指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者删除，其长度通常在50bp以下（这个长度范围的变异可以利用Smith-Waterman 的比对算法来获得1,2）；
3. 大的结构性变异，这种类型比较多，包括长度在50bp以上的长片段序列的插入或者删除、染色体倒位，染色体内部或染色体之间的序列
易位，拷贝数变异，以及一些形式更为复杂的变异。
为了和SNP变异作区分，第2和第3类变异通常也被称为基因组结构性变异（Structural variation，简称SV）。