地中海贫血初筛阳性有得依无

Question

地中海贫血初筛阳性有得依无

Answer 1

地贫是一种由于人体珠蛋白基因缺失，或点突变所引起的遗传性溶血性疾病，属于基因性疾病，目前对地贫的治疗尚无有效办法，进行婚前基因检查和必要时做产前诊断，是预防地贫患儿出生的重要措施。但今年通过地贫初筛发现的夫妇双方均呈阳性的103对夫妇中，进一步到医院做了基因检查的只有18对，其中已孕6对，只占了当中已孕夫妇的四分之一。
海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见.
（一）β地中海贫血
　　根据病情轻重的不同,分为以下3 型.
　　1.重型 又称Cooley 贫血.患儿出生时无症状,至3～12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显.本病如不治疗,多于5岁前死亡.
　实验室检查：HbF含量明显增高,大多＞0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据.颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺.
　　2.轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大.病程经过良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现.
　　实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060),这是本型的特点.HbF含量正常.
　　3.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻.
　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高.
　　（二）α地中海贫血
　　1.静止型 患者无症状.红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart’s含量为0.01～0.02,但3个月后即消失.
　　2.轻型 患者无症状.红细胞形态有轻度改变,如大小不等,中央浅染,异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低.患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034～0.140,于生后6个月时完全消失.
　　3.中间型 又称血红蛋白H病.此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一.大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性药物,抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象.
　　实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常.出生时血液中含有约0. 25Hb Bart’s及少量HbH；随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Bart’s,其含量约为0.024～0.44.包涵体生成试验阳性.
　　4.重型 又称 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征.胎儿常于30～40周时流产,死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血,黄疽,水肿,肝脾肿大,腹水,胸水.胎盘巨大且质脆.
　　实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高.血红蛋白中几乎全是 Hb Bart’s 或同时有少量HbH,无 HbA, HbA2和HbF.
建议 地贫的基因诊断是确诊方法,你可以做一下a地中海贫血的基因诊断进行确诊,确定是否真的有地中海贫血.