孕妇唐氏筛查高风险怎么办,还有地贫夫妻双方同型携带者

如题所述

这种情况只能打掉,因为:

“唐氏儿”以现在的技术无法治愈,很多活不到成年。活下来的也是一生痴呆没有治愈希望,到时大人孩子都跟着受罪。最好的办法就是从新再生,或者领养一个。

一、唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

临床表现

1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

二、珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

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第1个回答  2020-03-27
如果是单纯唐筛高风险可以做无创或者羊穿,但是夫妇地贫还是要建议羊穿
第2个回答  2020-03-27
唐筛高风险是有患唐氏儿的风险,需要进一步做产前诊断或者无创进一步确认,双方地贫同型,也是需要看医生怎么说
第3个回答  2020-03-26
咨询下专科医生,一般这种情况需要做进一步的产前诊断
第4个回答  2020-03-26
如果夫妻双方都携带相同型别的地贫基因,孩子有四分之一的概率会是中间型或是重型地贫,需要做产前诊断的。唐筛高风险可以做无创或者羊穿,因为两种情况都有,咨询医生比较好的。