癌症基因检测怎么做

Question

如题所述

Answer 1

摘要：临床上癌症基因检测就是检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况，能针对性地为每位患者“量身定做一套最适合的治疗方案，从而最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。癌症基因检测怎么做？癌症基因检测要不要做？【癌症基因检测】癌症基因检测怎么做癌症基因检测要不要做？
癌症全基因检测是什么？
对肿瘤细胞进行基因检测可以帮助你的主治医生为你制定个性化治疗方案。基因检测可以确定你的癌症基因图谱，然后通过循证医学把你的基因图谱和已经发表的癌症治疗方案匹配。世界各国权威肿瘤学家已经进行了大量和基因检测相关的癌症治疗研究，积累了大量治疗癌症的有效方案。基因检测就是通过这些询证医学证据指导患者的癌症治疗。
到目前为止，对于癌症的化学治疗总体有效率为30%到40%之间，如果首次一线标准治疗失败，通过常规方法推荐的二线治疗方案，有效率可能只有5%。然而临床肿瘤学杂志报道的一个多中心研究表明，即使在晚期癌症患者中，他们已经用了所有常规治疗方案，不同肿瘤基因检测指导的治疗方案无进展生存率能够达到27%到86%。通过分子水平的基因检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗也开始迈入个性化治疗的新天地。
在美国，美国FDA食品药品监督管理局（FDA）已经强制要求在某些癌症治疗用药前必须进行EGFR、KRAS等基因检测。美国另一癌症权威机构美国癌症综合治疗网络（NCCN）已经将EGFR、KRAS、ERCC1等基因检测纳入到《癌症治疗指南》中。
癌症全基因检测指的是通过一次检测，把目前已知的和癌症发生相关的所有癌症基因检测完毕，通常检测靶点高达400多个。在美国，越来越多的癌症患者和医生选择癌症全基因检测，而不是部分基因检测，以便于全面了解癌症患者基因突变情况，为未来整个治疗过程提供分子学证据。
为什么接受癌症全基因检测？
国内患者通常也进行几个靶点的癌症基因检测，帮助医生确定用药方案。部分基因检测最大的优势在于费用经济且检测结果直接与靶向药物相关，但缺点也是非常明显的：
1、一般癌症患者的病理标本非常有限，同样大小的组织，仅检测几个靶点浪费了宝贵的资源。
2、未来出现新的靶点和靶向药物时，需要重新获取患者的肿瘤组织进行基因检测，这对于很多患者非常困难。
3、肿瘤的异病同治：目前全球有大量的临床试验正在针对不同肿瘤的靶点进行治疗，仅检测几个确定的靶点，患者在现有药物耐药后，可能会丧失了许多新药物的治疗机会。
以往阻碍患者接受全基因检测的主要问题有两个：
首先，全基因检测费用远远高于几个基因靶点的检测费用。在医院，检测几个基因的费用只有2000-3000元，而检测400-500个基因的费用高达2万以上，在美国则高达5万多。
其次，全基因检测的结果在国内意义有限：因为国内新药和临床试验很少，能够用于临床治疗的也就是40多个基因，所以国内医生一般不会推荐患者接受检测。
癌症全基因检测已经有了普及的基础。
但随着基因检测成本的迅速降低和国内肿瘤治疗水平的提高，癌症全基因检测对于大部分患者已经不是费用的问题。国内患者完全可以一次性通过全基因检测获得自己的全部癌症基因图谱，指导自己今后的整个治疗方案，不会错过全球肿瘤治疗的任何一个研究突破，随时能够了解到和自己基因突变相关的最新临床试验和最新药物。
癌症全基因检测到底多少钱？
目前世界上最著名的癌症基因检测公司主要在美国，乔布斯时代的美国一次性全基因检测分析大概要花费10万美元甚至更高。随着基因检测技术的进步，现在的检测费用已经降低到几千美元。国内目前有十几家具备检测资质的公司在推广癌症全基因检测服务，但检测质量和检测价格差异很大。在技术上比较领先的有北京诺禾致源和深圳华大基因，这两家公司都是直接为医院提供检测服务的专业机构，具备强大的研发能力。
目前在市场上，癌症全基因检测由于各机构检测成本的差异和中介的利润影响，价格差异非常大。同样的全基因检测定价最高的竟然达到6、7万，低的在15000元左右。全球肿瘤医生曾经咨询的一个患者，之前检测了40个基因，竟然收费20000多元，远远超出了检测成本价。
普通人该不该做癌症基因检测？
癌症越来越常见。有人说癌症和糖尿病一样是富贵病，是因为人均寿命提高了，很多人活到了得癌的岁数。这只是原因之一，此外还有癌症诊断技术的改进，特别是早期诊断技术的改进，使得很多人身体内的癌症被早期发现。总而言之，我们死于癌症的可能性会越来越高。
癌症是一大类疾病的总称，其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下，我们体内的细胞会增长、分化和死亡，但癌症细胞只增长和分化，并不死亡，这种细胞的永生导致了失控，身体无法承受而走向死亡。
这种细胞疯长是因为基因变异，这样一来就有一个问题：癌症是遗传的吗？
如果回答是，赖投胎。如果回答不是，赖自己。
对这个问题的回答：只有很少一部分癌症，大约5%到10%是遗传的。
大多数癌症，大约60%的样子，是偶发性的。导致这些癌症的基因变异不是从父母那里传来的，而是患者身体里面发生的。比如皮肤癌，是因为日晒的缘故，宫颈癌是因为HPV感染造成的，肺癌是吸烟导致的等等，还有许多偶然的机会导致的基因变异。现在可以通过基因检测去发现这些变异，但检测出来变异了，只和本人有关，和家族的其他成员无关。
遗传性癌症是致癌基因变异从父母传给子女，这样每个细胞都有这样的变异。有这样的基因变异并不表明一定会得癌症，而且往往多于一个变异才可能导致癌症的出现，但患相关癌的危险会高很多。这类变异和偶发癌的变异往往是同样的，区别是遗传性癌症的基因变异是先天的，偶发性癌症的变异是后天的。
两者之外，还有一类叫做家族性癌症，一个家族有好几位患癌症。这种情况看起来是遗传性的，但并不一定，目前还无法确实是遗传引起的，还是生活习惯和环境引起的。例如一家人有好几位吸烟，家里到处是二手烟，家族成员得癌的危险肯定比其他人高。当然也有可能致癌基因病变还没有被发现，很可能这些基因变异引发癌症的可能性不高，在环境因素的作用下才发挥作用。
就上面三种情况，偶发癌的预防效果很难说，采取权威机构推荐的防癌措施并不能预防所有的癌症，只能预防部分癌症或者把自己患癌的可能性降低一些。对于家族性癌症，从生活习惯入手，效果就会好得多。而对于遗传性癌症，则可以通过基因检测来有针对性地减少患癌的可能性，其效益通常会高得多。
这样就说到基因检测了，是不是有必要去做一次，看看自己有没有从爹妈那里继承了癌症基因？
携带基因变异，并不表明肯定会得癌症，这取决于几个因素。
每个人大部分基因都有两个拷贝，一个得自父亲，一个得自母亲。这样就有两种情况，染色体显性遗传和隐性遗传。显性遗传时，只有一个拷贝就足以增加癌症的风险。如果是隐性遗传的话，只能当父母都有这样的基因才能影响子女。
如果父母都是携带者的话，生出受影响的孩子的几率是有25%，生出完全不受影响的孩子的几率也是25%，生出携带者的几率是50%，所以受影响是小概率。
还有一种情况是X连锁隐性遗传，男子只有一个X染色体拷贝，是得自母亲的。女子有两个X染色体拷贝，如果其中一个是致癌变异基因的话，并不能增加本人患癌的可能性。如果这个有致癌变异基因的X染色体遗传给儿子的话，这个儿子患癌的可能性就会增高。这种情况同样只有25%的几率，女孩像母亲一样成为携带者的几率也是25%，子女成为正常人的几率是50%。
因此遗传性肿瘤只发生在携带一个拷贝显性遗传基因、两个拷贝隐性遗传基因、一个拷贝X连锁隐性遗传基因的情况。但这样的人并不一定会得癌，因为有些癌症基因只在某些人身上起作用，还有在成长过程中癌症基因的表达，所以因人而异。
那么什么人值得做癌症基因检测？
1.此人有个人或者家族性遗传性癌症的危险。
2.检测结果能够给出是否存在致癌基因的明确解释。
3.检测结果有助于此人将来的医疗照顾。
专家建议，上述三条都满足时，才值得做癌症基因检测。
基因检测成本越来越低，新的检测也越来越多，基因检测在中国很火，有的医院并没有这样的条件，或者质量不成，就花钱将样品送到国外做。是否做要全盘考虑。基因检测结果如果不能很好的解释，不能为被检测者今后的医疗照顾提供帮助的话，是没有必要做的。除了浪费金钱外，还有心理上的影响。试想你做了检测，查出若干癌症基因，但检测方说不清楚这些基因和癌症的确切关系，或者不能为你提供将来怎么办，你只能一肚子疑惑和郁闷地生活下去，这样的检测有什么意义？
上面说的第一条，有以下几种情况：
·年纪轻轻被诊断出癌症。
·同一个人患几种不同的癌症。
·如果有一对器官的话，都长了癌症，比如双肾、双乳。
·几位近亲得了同样的癌症，比如母女、姐妹同患乳腺癌。
·很罕见的情况，比如男人得乳腺癌。
·一些相关的出生缺陷。
·属于某个遗传性癌症高发人群或种族。
上面说的可以是本人，也可以是家族。
是否值得，应该咨询专家，就是遗传咨询，要排除掉医疗单位出于赚钱目的的行为，如果真的值得做，不仅自己做，也要动用亲属做，这是一件有益于整个家族的事。例如乳腺癌基因，就知道家里女性都做一下。
目前发现50多种遗传性癌症，这50多种遗传性癌症，其中大多是致癌性很强的显性遗传。
而基因诊断的结果并不仅仅是阳性和阴性，有还是没有这么简单，会有下面几种结果：阳性、阴性，真阴性、不提供信息的阴性、假阴性、意义不明的变种和良性的多态性。
拿到阳性结果，肯定是个准信，问题是谁也不乐意。不能怨天怨地怨父母，要从年轻的时候开始定期检查，尤其是专项检查，力争早期发现癌症的迹象。或者像乳房切除术那样防患于未然。还可以通过不吸烟、多锻炼、吃健康饮食等降低患癌症的风险。
如果已经查出癌症了，基因检测的阳性结果还有助于癌症的治疗。拿到阴性结果，先不要高兴。如果家族里确实有致癌基因变异，本人没有的话，就是真阴性，说明本人患癌症的几率和平常人一样。
如果有很强的患癌家族史，但查不到致癌基因变异，叫做不提供信息的阴性，很难说是查不出来还是真没有，这种情况就让人踏实不下了。
假阴性容易理解，技术上查不出来。意义不明的变种是这种变异不知道和癌症有没有关联。良性的多态性则是和癌症没有关联。
基因检测只是手段，关键在于其目的。