唐氏综合症是一种遗传疾病,应该说是一种基因病,一般患儿是从出生开始就有患病,而患儿一般也是没有自主生活的能力,医疗方面目前也没有特别好的治愈方法,所以一般尽量让孕妇在孕期做些唐氏筛查的检查。那么,一般孕妇做唐氏筛查都是检查什么呢?
1、什么是唐氏筛查
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
2、为什么要做唐氏筛查
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。
3、唐氏筛查检查内容
(1)第一孕期唐氏筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
(2)第二孕期唐氏筛查
孕妈妈在第15~20周时接受抽血,医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
(3)绒毛膜取样术
孕妈妈要进行此项检查时,务必先与医生仔细讨论,因为这属于侵入性检查,即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明,当孕妈妈接受第一孕期筛检后,若胎儿的颈部透明带超过3毫米,可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过,此项结果要14天后才能知道。
(4)羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查,但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示,透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,进行检测,能得知胎儿的染色体是否有异常状况,进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果,其准确率高达99%以上。
4、注意事项
唐氏筛查主要通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
5、唐氏筛查检查时间
筛查时间:最佳时间是在孕15~20周。
检查前的准备:做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
6、唐氏症高危孕妇
1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
2、受孕时,夫妻一方染色体异常;
3、夫妻一方年龄较大;
4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
4、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
5、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
6、夫妻一方长期饲养宠物者。
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