1、遗传病：指近亲代的致病基因传给子代。
先天疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。
2、遗传病：有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等.
先天疾病：如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。
3、家族疾病：遗传病具有家族性。但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。同一家族由数人组成，因其血源同于一前人，就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。
参考资料：