地中海贫血检验结果的问题

Question

女方:a-地中海贫血1基因(SEA) 基因缺失,a-地贫基因杂合子(--/aa)
a-地中海贫血2基因(3.7/4.2) 未检测到缺失

男方:a-地中海贫血1基因(SEA) 未检测到缺失
a-地中海贫血2基因(3.7/4.2) 基因缺失(4.2型),a-地贫2基因杂合子(-a/aa)

泪求有经验的朋友指点一下,我宝宝能要吗?叩谢~!

Answer 1

女方是a-地中海贫血标准型,轻型;男方是a-地中海贫血静止型,属于同型地贫基因携带.这种情况后代每次出现完全正常,静止型,轻型,中间型的机率都约为1/4.
出现的这种中间型为--SEA/-4.2a(--/-a),属于缺失型血红蛋白H病,一般会一生中度偏轻贫血,平均约85左右.优生角度来说最好不要,特殊情况下可考虑(如经济条件较好,孕育困难等).不能接受的话要做产前基因诊断(时间段早孕绒毛采样宜在孕10一12周\羊水穿刺宜在孕16一21周\脐血管穿刺宜在孕18一24周,三者选一).
其它三种情况是可要的.

Answer 2

你跟你丈夫的基因都为杂合子，地中海贫血是由于人类染色体上贝塔（是希腊符号的读法，我手机打不出）-珠蛋白基因（A+）即有基因显性突变（A）又有隐性突变（a）,只有突变均可导致地中海贫血。
不废话了，还好你跟你丈夫否是杂合子，所以你们的宝宝有二分之一的概率患地中海贫血。 祝你好运

Answer 3

同意二楼。 一楼对地贫的理解有误， 所说的概率也有错误。