先天性十二指肠闭锁症状体征通常涉及以下几个方面。首先，孕期母亲羊水过多是这类患儿的常见特征，大约40%至60%的案例中，母亲有羊水过多的历史。羊水在正常情况下，被胎儿吞咽并在小肠远端被吸收。任何肠道梗阻都会导致异常的羊水积聚。梗阻位置越远离，羊水过多的几率越低，因为有足够的胃肠道吸收羊水，同时肾脏也参与排泄。
新生儿呕吐是十二指肠闭锁的典型表现，通常在生后不久（数小时至2天内）开始，且频率高、量大、力度强，有时呈现喷射状。呕吐物包含了胃内容物、乳汁，也常混有胆汁。剧烈呕吐时，还可能混有血液或呈咖啡色。呕吐的频率和强度逐渐加剧。
排便异常也是十二指肠闭锁的一个显著特征。由于完全性梗阻，患儿无法排出胎粪。在少数情况下，可能会有1至2次少量胎粪排出，特别是闭锁位置在十二指肠远端的病例。胎粪主要由肠道分泌物构成，混有脱落细胞，或排出少量灰白色大便。这些胎粪通常较干燥、量少、颜色较淡，且排出时间较晚。
腹胀是另一常见症状，但新生儿十二指肠梗阻时，腹胀可能并不显著。大部分情况下，仅上腹中央略有膨胀，婴儿的呕吐会使得胃得到减压，因此有时可能没有腹胀。胃蠕动波也较为罕见。在并发肠穿孔的案例中，腹胀更为明显，甚至可见到腹壁静脉清晰。
先天性十二指肠闭锁(congenital duodenal atresia) 是胚胎时期，肠管空泡化不全所引致，属肠管发育障碍性疾病。病儿可伴有其他发育畸形，如21号染色体三体畸形（先天愚型，Down综合征）。1733年Calder首先描述本病，但直到1916年才第1次为患此病的婴儿施行手术治疗。到1931年仅有9例成活记录。1941年Ladd及Gross两位专家采用的手术方法被确认且沿用至今。