一对夫妇，如在曾祖父以下世代有共同祖先，就算是近亲结婚。表兄妹结婚，就是较常见的近亲结婚。大多数国家都不鼓励近亲结婚，甚至禁止近亲结婚。近亲结婚，后代的死亡率高，并常出现痴呆、畸形儿和遗传病患者。这是由于近亲结婚的夫妇，从共同祖先获得了较多的相同基因，容易使对生存不利的隐性有害基因在后代中相遇（即纯合），因而容易出生素质低劣的孩子。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带 5 ～ 6 种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配（非近亲婚配）时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体（患者）。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。下表列举了几种隐性遗传病，表明近亲结婚后代的发病率是非近亲婚配后代发病率的数倍。
此外，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫等多基因遗传病，在近亲结婚所生子女的发病率也明显高于非近亲结婚。为此，许多国家通过法律禁止近亲结婚。中国婚姻法第六条规定： “ 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 ” 直系血亲指父母与子女，祖父母与孙子女，外祖父母与外孙子女之间的关系。三代以内的旁系血亲包括同胞、叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）之间的关系。据调查，近亲结婚率，城市约为 0.7% ，农村 1.2% ，有的高达 2.8% ，某些山区农村、海岛由于交通不发达，近亲婚配更高，因而遗传性疾病就较多。因此禁止近亲结婚是降低以至消除隐性遗传病发病率，提高人口素质的有效措施，是优生的主要内容之一。 最新的科学观点 澳大利亚西澳大利亚州家现在在向人类近亲结婚将生出不健康婴儿的课题进行了挑战。这一有高度争议性的话题曾经一直在困扰着人们，在过去大家都一直认为近亲结婚将生出畸形婴儿，这些孩子患有多种疾病，比如心脏病，弱智，失聪，甚至失明等。2001年，澳大利亚一份发表在权威杂志上的科学报告声称，亲表兄妹结婚生出畸形孩子的机率是非近亲结婚生出患病孩子机率的三倍。然而，默多克大学比较基因组学的教授艾伦-比托花了30年的时间研究这一课题后发现，亲表兄妹结婚所生子女大部分是健康的。 在澳大利亚西澳大利亚州，大约有500对夫妇是属于亲表兄妹结婚。艾伦教授通过研究得出结论说：“在西方文化中，有一种普遍的观念，表兄妹婚姻导致遗传悲剧，然而大量事实证明这一观念是错误的。亲表兄妹也能生出健康宝宝”。 比托教授在11个国家进行了调查研究，发现非近亲夫妇生出畸形婴儿的机率是2%，而近亲夫妇生出畸形婴儿的机率只不过增加到4%而已。他还发现，近亲夫妇所生婴儿死亡率仅为1.2%，这一结论刚好与他在2002年的研究相吻合：亲表兄妹结婚生出畸形婴儿的机率不到3%。这个问题在伦敦东部英国皇家学会的医药研讨会上引发了热烈的医学辩论，一些研究人员和政界人士声称，在英国，近亲结婚将导致非常严重的后果，他们的小孩很可能是畸形甚至过早夭折。以比托教授为代表的反方则发言：“关于婚姻遗传悲剧，我想更多的是与酗酒和吸烟过多有关。”很多名人像爱因斯坦、达尔文以及摇滚乐手杰瑞·李·刘易斯(Jerry Lee Lewis)等，他们都是亲表兄妹间结婚。亲表兄妹结婚在有些国家很普遍，比如像在巴基斯坦、南亚和中东国家。 在这场辩论会上，有一名医生极力赞同比托教授，他声称，亲表兄妹间结婚出现婴儿缺陷的机率只有4%，这个比率在遗传学上根本算不了什么，所以无须担心出现遗传方面的问题。 比托教授称那种普遍认为亲表兄妹结婚是极其罕见的说法是错误的。实际上，在地球上的很多地区都较多地存在着亲表兄妹结婚的现象，这些地区的人口加起来超过10亿，在那里大约有20%到50%的的婚姻有血缘亲属关系。比托教授相信，随着越来越多的移民进入澳大利亚，亲表兄妹结婚的人数会越来越多。鉴于大量的亲表兄妹的婚姻出现，比托教呼吁对此问题进行更深入的医学研究，以便能更好地解释这一疑团。
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