复发性基因突变的概念是指：基因组
DNA分子中某些碱基的替换、增添、缺失或其顺序发生改变而引起的基因结构改变。
基因突变又分为静止突变和动态突变。
静止突变（static mutation）是指基因组DNA的某些碱基或顺序以相对稳定频率（10左右）发生的基因突变，主要有点突变和片段突变：①点突变（point mutation）为DNA链中1个或l对碱基发生改变，包括碱基置换（转换、颠换）和移码突变（丢失或插人1个或几个碱基）。碱基置换的后果取决于碱基改变的性质和位置，如同义突变（碱基置换后由于密码子的兼并性而仍编码同一密码子，故
氨基酸序列无变化）、无义突变（碱基置换后产生一个终止密码，使正常多
肽链合成缩短）、错义突变（突变造成mRNA上遗传密码改变，正常翻译合成的氨基酸被另一个氨基酸所取代）和终止密码突变（正常的终止密码突变，形成延长的异常肽链），均可影响表达产物多肽链的结构和顺序；移码突变效应往往表现严重，通常是导致一条或几条多肽链丧失活性或根本不能合成，进而严重影响细胞和机体的正常生命活动。②片段突变多为小片段的碱基顺序发生缺失、插人重复和重排。
动态突变（dynamic mutation）是指基因组串联重复的核苷酸序列随世代传递而
拷贝数逐代累加的突变方式，是导致人类遗传病的一种新的基因突变类型。其共同特征为：①重复序列可发生于基因的编码区和非编码区；②突变序列的传递具有明显的双亲原始效应，如FMR-1基因的前突变只有经母亲才能发展为全突变而致病；③发病年龄与基因重复序列的拷贝数呈一定的联系，并呈早发现象，在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。