X染色体隐性遗传血液病有:
1.血友病:X染色体上的隐性致病基因导致血液中缺乏凝血因子引起的出血疾病。
2.蚕豆病:G6PD缺乏,属伴X不完全显性遗传,如果食入蚕豆后,红细胞就会突然遭到破坏而出现严重溶血,致病基因定位于Xq28。
3.地中海贫血:有多种遗传基因,其中一种当致病基因位于X染色体上,为X连锁隐性遗传。表现为慢性进行性溶血性贫血。
4.先天性丙种球蛋白缺乏症:X隐性遗传性疾病,临床表现为反复发生细菌性感染。
X染色体隐性遗传一般都是家族中女性携带,男性发病率高,患者的舅舅、外甥、外公可能发病,但若不发病,一般就是正常人,也不会传给这个人的的孩子。
特点是
(1)具有隔代交叉遗传现象;
(2)患者中男多女少;
(3)女患者的父亲及儿子一定为患者, “女病,父子病”;
(4)正常男性的母亲及女儿一定正常, “男正,母女正”;
(5)男患者的母亲及女儿至少为携带者。
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