1910年美国遗传学家摩尔根(T. H. Morgan)证明基因位于染色体上,并把位于同一条染色体上的基因称为连锁群。大多数真核生物的体细胞是二倍体细胞,细胞里的染色体是成对存在的,二者互为同源染色体;而生殖细胞里每种染色体都只有一条,所以是单倍体细胞。二倍体细胞每个基因也是成对存在的,每一对基因分别位于来自双亲的染色体的同一位置上,这个位置称为基因座。一对同源染色体同一基因座上的一对基因称为一对等位基因。例如,豌豆的高茎基因与矮茎基因互为等位基因。一个二倍体生物如果具有一对不同的等位基因,则这种生物为该基因的杂合子,反之则为纯合子。若杂合子的一对等位基因中只有一个能表达出性状,另一个不表达,则前者称显性基因,后者称隐性基因。如果一对等位基因同时表达,则称为共显性。
对个体而言,一对同源染色体的一个基因座上只有一对等位基因。但在一个生物群体中,一个基因座上的等位基因多于两种时,称为复等位基因。例如决定人类ABO血型系统的等位基因有三种,分别为A、B和i。就每个人而言,只可能具有这3种复等位基因中的1种或2种,从而表现出特定的血型。在这里,A和B对i而言是显性,A和B是共显性,i是隐性。