进行性肌营养不良是常见的肌肉疾病之一,也称为进行性进行性肌营养不良症,是一组原发于肌肉的遗传疾病。主要临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩,多是肌体近端开始呈两侧对称性和肌肉无力和萎缩。
假性肥大,是进行性肌营养不良症临床最常见的类型,对健康危害也是最严重的类型。呈性连锁隐性遗传,故以男性为主。女性仅为异常染色体携带者通常不发病,即所有男性患病,女性携带,偶尔也有女性病例。
主要分为:
①杜兴氏(Ducheme)型:通常在幼儿期起病,表现为走路的年龄推迟,行走缓慢,不喜奔跑,容易绊倒。跌倒后不易爬起,上楼困难。临床检查多数患者儿小时双足分开甚宽,脊柱前凸,如逐步出现肩胛肌带肌肉萎缩、无力,表现为两臂不能高举,肩胛骨呈翼状突起,称为翼状肩。杜兴氏进行性肌营养不良预后较差。一般在10岁左右以丧失行走能力,出现脊柱和肢体畸形,晚期四肢挛缩,活动完全不能。智商常有不同程度减退。半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤。
②贝克氏(Bocker)型:与杜兴氏型同属一种遗传性疾病。亦呈性连锁稳性遗传。贝克氏型较杜兴氏型为轻。一般在青少年15岁左右发病。小腿腓肠肌假性肥大十分突出。病情进展缓慢,可保持劳动力到中年,患者多可以生育而所生男孩子未见受累,所生女孩可能成为基因携带者。
中医辨证进行性肌营养不良
先天不足肝肾亏损
进行性肌营养不良是由于遗传而来已经现代医学证实。中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱,直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为,本病由于父母肾气不足,导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府,先天肾之精气不足,不能荣养腰府,故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚,肝肾阴亏,不能濡润筋脉而出现肢体无力,这也就是《内经》所言的“肝病则四肢不用”,阴虚日久可致肝阳上亢,肝阳化风,风动则摇,故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。
后天失养 脾气虚弱
脾乃后天之本,气血生化之源,主肌肉及四肢。正常生理状态上,能过胃之受纳腐熟水谷,脾之运化功能,摄取营养精微物质,变化而为气血。脾脏健运,气血生化有源,肌肉筋脉,得其所养而筋健肌充,体健无病。“进行性肌营养不良”患者较多是因为小儿脏腑娇嫩,形气未充,脾常不足,加之先天之不足,脾气虚弱,脾失健运,不能生化气血,则气血亏虚不能濡养肌肉四肢,日见肌肉萎缩无力。
痰瘀互结 留着肌肉
脾主运化水湿,若脾气虚弱,脾失健运,不能运化水湿,化生气血,面则酿生痰浊。气为血之帅,血为气之母。由于先天不足,脾肾气虚,久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证,痰浊血瘀互结,留着肌肉,阻滞经脉,日见局部肌肉假性肥大,肌肉增粗变硬。