由于长期受到过度皮质醇(主要是肾上腺皮质激素)或相关皮质类固醇引起的一组临床异常.
病因学:肾上腺皮质功能亢进可以是ACTH依赖或不依赖ACTH调节,如由于肾上腺皮质腺瘤或癌所产生皮质醇.高生理剂量外源性皮质醇或相关合成类似药物治疗抑制了肾上腺皮质功能,有模拟非ACTH依赖功能亢进.ACTH依赖肾上腺皮质功能亢进可以由于:⑴垂体ACTH过高分泌;⑵非垂体ACTH分泌肿瘤,如肺小细胞癌(异位ACTH综合征);或⑶外源性ACTH.而库欣综合征术语运用于任何原因引起的皮质醇过度的临床表现(不管是什么原因).由于垂体ACTH过多肾上腺皮质功能亢进称作库欣病,这意味着有独特的生理异常.库欣病病人可以是垂体嗜碱或嫌色细胞瘤. 早晨(6~8点钟)血浆皮质醇正常介于5~25μg/dl(138~690nmol/L),然后,渐行下降至晚上(6点钟以后)<10μg/dl(L).库欣综合征病人,通常早晨皮质醇增高,皮质醇产生缺乏正常白天下降,以致使晚上血浆皮质醇高于正常,24小时皮质醇产生总量增高.单次血浆皮质醇标本可能难以解释,因为脉冲式分泌使得出现宽广的正常值范围.先天性皮质类固醇结合球蛋白增加病人,血浆皮质醇可有假性增高,但这些病人有正常的昼夜节律.库欣病病人中尿游离皮质醇,尿排泄最好试验[正常值介于20~100μg/24h(55.2~276nmol/24h)],库欣病病人增高>120μg/24h(>331nmol/24h),肥胖病仅是轻度增加<150μg/24h(<414nmol/24h).
传统地塞米松试验,地塞米松1mg,晚上11~12点钟口服,次晨7~8点钟测定血浆皮质醇,这一方法可作为库欣综合征筛选.该方法对大多数正常人,早晨血浆皮质醇≤5μg/dl(≤138nmol/L),而大多数非垂体库欣综合征病人,早晨皮质醇水平至少在9μg/dl(248nmol/L),并维持血浆皮质醇在最初水平.
地塞米松0.5mg每6小时1次服用2天(小剂量),正常人ACTH分泌抑制.结果,尿游离皮质醇较服药前下降至50%或降至更低,但有些病人第二天下降至≤10μg/24h(<27.6nmol/24h).库欣病病人,相对对抗地塞米松抑制,尿游离皮质醇将不会正常地降低.当地塞米松2mg每6小时1次给予2天(大剂量),库欣病病人尿游离皮质醇常常较基础值至少降低50%,因该病依赖垂体ACTH.