DNA突变落实到底，就是碱基突变。由于碱基对数量庞大（人的基因组有32亿个碱基对），在任何DNA复制的过程中，都有一定几率发生碱基错配；或者由于物理、化学、生物等因素造成DNA损伤，在损伤修复的过程中，也会有大量的突变产生。
那突变了会不会马上表现出来？
不一定，要看突变发生在哪里。
DNA是否发生碱基突变，通过观察它的产物就知道了（转录→mRNA，翻译→蛋白质）。
1.人细胞中的基因组DNA序列非常庞大，包括内含子（不表达，看似没用的垃圾序列），外显子（能表达的基因）；且不同细胞的基因表达谱也并不一样。
①如果突变发生在内含子中，那肯定表现不出来了。
②如果突变发生在能表达的外显子中，但这个基因并不在此细胞中表达，那也不会表现出来。举个例子，皮肤细胞中发生了基因突变，产生了镰刀型红细胞贫血的基因（DNA中一个CTT变成CAT，导致病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（val），而不是下正常的谷氨酸残基(Glu)），然并卵，这个皮肤根本用不上这个基因，外表根本看不出来。
③恰好突变发生在需要这个外显子基因的细胞中，那就可以表达了。还是上个例子，某人造血干细胞中发生了基因突变，产生了镰刀型红细胞贫血的基因，那立竿见影，估计还是胎儿的时候红细胞就是镰刀型的。
④突变发生在生殖细胞，首先可以遗传下去。其次，如果这个基因在生殖细胞中表达，你也能观察得到。
2.稳定的突变性状表现，还需要突变发生在干细胞中才行。
人体的细胞其实按照分裂能力，可以简单粗暴的分为终末细胞和干细胞（包括祖细胞）。举个例子，肠道上皮细胞就是终末细胞，不能再分裂了，一直工作到死；肠道干细胞可以一直分裂产生新兵，替补死去的上皮细胞。
①如果干细胞发生了突变，那它分化产生的终末细胞都拥有该突变，那性状就表现的的非常明显。
②如果只是肠道干细胞分化成肠道上皮细胞过程中偶尔出现的突变（有突变的上皮细胞很少），其实也不会明显表现出来，毕竟一个性状功能需要很多细胞一起运行，个别细胞出毛病问题不大。
完。
再多说一句，癌症的发病率与组织里干细胞分裂的次数存在很强的相关性，也就是说DNA复制错误是导致癌症发生的主要因素。
比如最近的大热文章说，研究人员用数据证明了随机DNA复制错误在癌症中的主要作用：29％的癌症相关突变归因于环境因素，5％来自遗传因素，66％则是源于DNA复制随机错误。
看问题感觉题主应该是中学生吧，嘛这部分内容靠近分子生物学，这类基础问题还是要搞明白后面才会好搞一些。
首先说一个至今没有被推翻的话:所有细胞只能由细胞分裂而来(别跟我扯世界上第一个细胞这种问题，poi)。也就是说，细胞通过半保留复制复制遗传物质产生后代。而复制，意味着正常情况下子代和亲代的基因是一样的。就这样，世界上第一个细胞(推测为原核细胞)慢慢增加数量，逐渐为后来的多种生物的出现做了铺垫。
在漫长的进化历程中，本应一样的细胞却产生了不同的生物，再到后来多种多样的生物出现，这可以说都是变异的结果。
变异分为可遗传变异与不可遗传变异,可遗传变异又分为突变和基因重组,突变又分为基因突变和染色体变异。
按照题主的意思，这里应该说的是基因突变。接下来就讲讲这个。
人体dna中携带了很多基因，这些基因中部分基因的选择性表达影响着我们的性状。
假如在一个细胞某个正在表达的基因中，发生了基因突变，而这个突变不可以被细胞自身的修复机制修复，那对应转录出的rna，以及后来翻译的蛋白质都会发生不一样的改变，进而引起性状的改变。
为了方便理解，我们来看看皮肤癌这个例子
(找这么个不太恶心的图真不容易。。。poi)
皮肤部分细胞发生变异成为癌细胞，其dna发生了变异，但是，看看周围的皮肤，这些皮肤的细胞变成癌细胞了吗？没有。也就是说，黑色部分细胞发生变异，肉色部分没发生。其他也有很多不可遗传变异的例子都可以解释题主的问题。
所以，基因发生突变是不需要全身细胞都突变的，要不然早期皮肤癌患者全身都是黑色。。。想想都恐怖
