小儿先天性主动脉瓣狭窄是一种常见的病症，尤其在男性中较为多见。症状的严重程度主要取决于瓣膜狭窄的程度。一旦狭窄超过正常主动脉口面积的25%以上，如主动脉口减小至0.6平方厘米，可能会出现一系列症状，包括发育迟缓、易感疲惫、呼吸困难、昏厥、心前区疼痛，甚至可能引发心力衰竭和猝死。然而，轻度狭窄的儿童通常无明显症状，不会出现青紫或呼吸困难等症状。
心脏检查是诊断的关键，通常心脏大小保持正常或有轻微增大。在胸骨右缘的第2肋间或左缘的第3、4肋间，医生可能会触摸到在收缩期的震颤，并听到Ⅲ～Ⅳ级的粗糙喷射性杂音，这种杂音在心音图上呈菱形，可以向右颈部、背部或肘部传导。有时，主动脉瓣区还可能听到收缩早期的喷射音。主动脉瓣区的第2心音可能正常或减弱。值得注意的是，如果狭窄伴有主动脉瓣关闭不全，会在主动脉瓣区出现高音调的舒张期杂音。在血压方面，周围动脉压可能正常，但在严重狭窄时可能会降低，表现为脉压比正常值降低。
先天性主动脉瓣狭窄(congenitalaorticstenosis，CAS)，约占先天性心脏病发病率的第6位，是胚胎期主动脉瓣互相融合呈多种畸形，如单叶瓣、双叶瓣、三叶瓣或四叶瓣，以双叶瓣最多见。瓣叶增厚瓣环发育不良，造成瓣口狭窄。 流行病学： 主动脉口狭窄包括瓣膜型、瓣膜下型与瓣膜上型主动脉狭窄，其发生率分别占动脉口狭窄的70%、25%～30%和5%以下。据复旦大学医学院1085例先天性心血管疾病分析，本病约占2.1%，远较Nadas统计的5.5%为低。男女比例为2∶1～4∶1。