braf基因v600e突变是什么意思

Question

braf基因v600e突变是什么意思

Answer 1

BRAF基因是一种原癌基因，如果出现了突变，身体患癌的可能性就比较大。而V600E代表的是BRAF基因最容易癌变的一个位点。

拓展资料

经过大量研究证实，BRAF-V600E基因突变与甲状腺癌的诊断、治疗和判断预后都有重要联系。

诊断：细针穿刺是诊断甲状腺癌最好的手段之一，创伤小，准确率也比较高。但是仍然有20-30%的患者不能完全确诊。如果联合检测

BRAF-V600E基因，如果检测到基因突变，那么就基本可能诊断为甲状腺乳头状癌，特异性几乎可以达到100%。

治疗：诊断甲状腺乳头状癌后，需要接受规范的治疗。如果治疗前就检测到BRAF-V600E基因突变，说明肿瘤侵袭性比较强，可能合并多个病灶，所以在手术方案的选择上，就倾向于更大范围的手术方案，以保证手术彻底性。

预后：如果手术后，检测到BRAF-V600E基因突变，说明该肿瘤可能侵袭性比较强，复发转移概率比没有BRAF-V600E基因突变的更高，所以要密切随访观察。

具体检测方法：

手术前：利用细针穿刺的标本检测，可以帮助诊断，对治疗方案的指导也有一定价值。检测时间大概一周。

手术后：利用切除标本做成的石蜡切片检测，可以评估预后。检测时间大概一周。

Answer 2

BRAF是在佳学基因的肿瘤用药指导中是一个影响肿瘤药物使用效果的基因。这个基因是V600E突变野生型，就是说，在你的身上，这个基因没有突变。说明你不应当使用BRAF抑制剂。佳学基因为您提供以下信息，供您参考：2013年5月29日美国FDA审批通过葛兰素史克公司的两个转移性黑色素瘤治疗药物,即Tafinlar（Dabrafenib）和Mekinist（Trametinib）上市.Tafinlar是BRAF激酶抑制剂,被批准用于肿瘤表达BRAFV600E基因突变的黑色素瘤患者的治疗.BRAF为一种鸟苷酸结合蛋白RAS活化丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,在调节有丝分裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路中发挥重要作用,而MAPK信号通路可正常调节细胞生长、分裂和分化,也可因RAF家族成员致癌性突变体的形成而引发癌症,其中BRAFV600突变体的产生显著增强了BRAF的活性,从而导致癌细胞分裂失控.约有60%的转移性黑素瘤携有BRAFV600突变体,因此,靶向抑制该致癌性突变体的信号传导可能是有效的黑素瘤治疗方法.Mekinist是MEK激酶抑制剂,被批准用于肿瘤表达BRAFV600E或V600K基因突变的黑色素瘤患者的治疗.MEK属于少有的双重特异性激酶,使酪氨酸和苏氨酸2个调节位点磷酸化而激活ERK.大量研究表明,MEK抑制剂能够抑制ERK的激活而阻断该通路,达到抗肿瘤的作用.本回答被网友采纳

Answer 3

BRAF是在佳学基因的肿瘤用药指导中是一个影响肿瘤药物使用效果的基因。这个基因是V600E突变野生型，就是说，在你的身上，这个基因没有突变。说明你不应当使用BRAF抑制剂。佳学基因为您提供以下信息，供您参考： 2013年5月29日美国FDA审批通过葛兰素史克公司的两个转移性黑色素瘤治疗药物,即Tafinlar（Dabrafenib）和Mekinist（Trametinib）上市. 　　Tafinlar是BRAF激酶抑制剂,被批准用于肿瘤表达BRAFV600E基因突变的黑色素瘤患者的治疗.BRAF 为一种鸟苷酸结合蛋白RAS 活化丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,在调节有丝分裂原活化蛋白激酶( MAPK) 信号通路中发挥重要作用,而MAPK 信号通路可正常调节细胞生长、分裂和分化,也可因RAF 家族成员致癌性突变体的形成而引发癌症,其中BRAF V600 突变体的产生显著增强了BRAF 的活性,从而导致癌细胞分裂失控.约有60 %的转移性黑素瘤携有BRAF V600 突变体,因此,靶向抑制该致癌性突变体的信号传导可能是有效的黑素瘤治疗方法. 　　Mekinist是MEK激酶抑制剂,被批准用于肿瘤表达BRAFV600E或V600K基因突变的黑色素瘤患者的治疗.MEK 属于少有的双重特异性激酶,使酪氨酸和苏氨酸2 个调节位点磷酸化而激活 ERK.大量研究表明,MEK 抑制剂能够抑制 ERK 的激活而阻断该通路,达到抗肿瘤的作用.本回答被网友采纳

Answer 4

braf基因是一种原癌基因,v600e代表的是braf基因中最容易突变的一个位点,常在黑色素瘤、非霍奇金淋巴瘤、大肠癌、甲状腺癌、非小细胞肺癌中发生突变,目前最常应用于甲状腺癌的辅助诊断.