据了解，希希得的是黏多糖贮积症，一年药费就要200万。这是一种发病率仅2.5万分之一的罕见病，严重损害儿童身心健康。可能大部分人都没听说过，该病是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。
3岁多的希希是一名黏多糖贮积症患儿，她每周都要注射特效药，每瓶药价高达7500元，按照希希目前的体重，一次需要5~6瓶，每周1次，这样算下来，一年要花费约200万，这对于一个普通工薪的家庭来说，无疑是雪上加霜。
最初希希的父母是发现希希的胸骨有前凸的现象，看起来像鸡胸，夫妇俩就带她来到医院就诊，做完检查后医生告诉他们，这是黏多糖贮积症。希希为什么会得这么罕见的疾病呢？是因为这是一种常染色体隐性遗传病，希希父母做了基因检测后才发现他们各自都携带一个隐性基因。 不幸中的万幸是希希第一次就诊就被有经验的医生发现症结所在，没有导致身体出现不可逆的变化。
黏多糖贮积症十分罕见，在2018年的时候该病被国家卫生健康委员会制定的第一批罕见病目录中。该病的临床症状主要表现为出现粗糙面容，比如头大，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻等面部症状或者是角膜混浊。同时可伴有关节僵硬，身材矮小，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限，患者会出现脖子短的体态，并且有脊柱后凸，在2～3岁时生长几乎停止。除此之外，智力落后也是此病的症状之一，患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有2～4岁，智力严重障碍。出现以上这些情况，家长都可带孩子去医院检查检查，确保孩子的健康成长。
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第1个回答 2020-08-23
希希得了一种非常罕见和难以治疗的疾病——黏多糖贮积症，该病发病率极低，而且能治疗该病的唯一一种特效药高达7500元一瓶，每周一次，一次5-6瓶，一年的费用可想而知。
第2个回答 2020-08-22
一年药费就要200万，希希得了一种叫做黏多糖贮积症患儿的疾病，非常的罕见。
第3个回答 2020-08-22
3岁多的希希是一名黏多糖贮积症 患儿，这是一种发病率仅2.5万分之一的罕见病。护士给她注射的是该病唯一的特效药，每瓶7500元。按照她目前的体重，一次5~6瓶，每周1次。这样算下来，一年要花费约200万
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