第1个回答 2020-12-13
前段时间，《华夏时报》一篇题为“致命的基因检测：假报告延误癌症患者治疗，博奥检验称与公司无关”的文章又在病友圈激起了千层浪，本是为癌症患者提供救命治疗指导方案的基因检测报告，却变成一些投机商人的谋利手段。
肺癌靶向药物，是我们最后的救命稻草，哪怕倾家荡产，我们也始终不敢放手。可是，就有这么一些无良商人，把我们当做“唐僧肉”，无情地榨取癌症我们的救命钱！可是，在“精准医学”普及的今天，在靶向治疗的诱惑下，我们不得不做基因检测，这是我们通往希望的进阶之路。
听说，目前我国做基因检测的独立医学检验所已经有200多家，有大公司、也有小机构。哪怕大公司也常常暴出问题，小机构真的可信吗？会不会我们不会花了钱，却耽误了时间，耽误了病情？
对于都是外行的我们来说，真的很难分辨出到底哪家机构可信、哪家机构不可信。
答案：E、以上都是
解析：
2018年1月，卫健委临检中心发布的《全国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价调查活动结果报告》，公布了2017年NGS检测生信分析的室间质评结果。结果显示约有七成的实验室未通过第一次室间质评，约有四成实验室未通过第二次室间质评。
错误的情况包括假阴性结果、假阳性结果、检测错误和书写错误四个方面。也就是说你的基因可能有突变但是没检测出来，也有可能检测出来的突变实际上没有突变，还有可能你实际是EGFR突变，检测出来的却是ALK突变，更离谱的是如果你遇到二把刀，可能会把你的结果写错！
但是，关于基因检测机构是否靠谱，我们可以参考以下几点：
1、首先要认准资质。目前国家对基因检测的监管教严，相关资质的申请都有严格的流程。
2、要考虑品牌。对于手机、电脑、家用电器等，我们往往很看重品牌，基因检测也是一样的道理。
3、要考虑相关的人员配备。不管哪家检测机构，技术差不多都是一样的，难就难在对基因检测的结果做一个详细的解释评估，这需要临床医生、数据解读人员和遗传咨询师的共同努力。现在大多数的医生都是偏向于临床，仅仅依靠他们的判断是不行的，而遗传咨询师和数据解读人员精通于遗传学和变异分析，三者互补，可对基因检测的结果做一个准确的分析，用于后续的临床或生育指导。
4、对于国外基因检测机构，我们可以根据获得CAP（美国病理学会）与CLIA（美国《临床实验室改进修正案》）认可或是否获得FDA批准进行评估。
但是，有一点我们需要知道：任何一种生物学检测方法，准确率都不可能达到100%。但是，目前国际、国内共识中推荐使用的基因检测方法，都是经过大量实验数据验证和临床评估的，都能很好地表现肿瘤的基因状态。
所以，虽然不同的基因检测方法敏感性、特异性之间稍有差别，但总体而言，只要是通过了国家官方认证的检测技术，都可以使用。