唐筛高风险怎么办

Question

如题所述

Answer 1

一般在妊娠16-18周之间，进行唐氏综合征血清生化学指标的筛查，唐氏综合征的筛查指标一般是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形的筛查，通过几项生化学指标来进行判定。
如果是检查的结果在高风险区，也就是测量值的上限以上判定为高风险，建议做产前诊断，产前诊断包括羊水穿刺、染色体核型分析，这是胎儿染色体异常诊断的金标准，目前是最准确的。
如果存在羊水穿刺的禁忌症，比如有急性期的感染等因素不能做羊水穿刺，还可以做外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA进行进一步的筛查。