血常规中，平均RBC体积：63.9，平均RBC血红蛋白量：20.3，红细胞脆性：30%，怀疑是地中海贫血？

Question

患者信息：女 24岁 广东 江门
病情描述(发病时间、主要症状等)：
现在已怀孕7个多月了，血常规中，平均RBC体积：63.9，平均RBC血红蛋白量：20.3，红细胞脆性：30%，医生怀疑是地中海贫血，建议做基因诊断！真的吗？

想得到怎样的帮助：
请问是否地中海贫血？

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
没有

Answer 1

怀疑是有道理的， 这是典型的小细胞（平均RBC体积低正常80－100）低色素（平均RBC血红蛋白量低正常27－32）。 加上红细胞脆性低， 地贫的确有较大可能（除非以前做的血常规结果前两项是正常的）。 但这是血常规， 是很初步的检查， 所以需要进一步检查确诊地贫。 问题是7个多月实在太晚了，即使如果需要检查胎儿基因型， 也已经错过了检查时间。 30＋周孩子肯定要生下来了。建议孩子出生后6个月到一年做血红蛋白电泳+地贫基因检查。 如果孩子在此以前出现明显贫血的表现或急切想知道孩子是否遗传到地贫， 可直接进行地贫基因检查（排除缺铁后）。
如果有继续生育的打算， 不仅是你， 你的丈夫也应彻底检查是否患地贫。 如果你确诊地贫， 他即使血常规正常也不足以排除地贫。 另外建议在孕中多次检查血常规， 不要30周才发现问题。

Answer 2

请看以下表对照血常规判断：
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贫血分类 MCV MCH MCHC 常见原因或疾病
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正常细胞性贫血 正常 正常 正常 急性失血、急性溶血、再障性贫血、白血病等
大细胞性贫血 ＞正常 ＞正常 正常 巨幼细胞性贫血
单纯小细胞性贫血 ＜正常 ＜正常 正常 慢性炎症、尿毒症
小细胞低色素性贫血 ＜正常 ＜正常 ＜正常 缺铁性贫血、地中海贫血、慢性失血等
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