严格来说，基因突变是一个专业术语，基因变异俗称基因引起的变异。
如果一定要说区别的话，基因突变是从分子角度讨论的。DNA分子中碱基对的取代、添加、缺失引起的基因结构变化的主体是基因。基因变异是指基因突变引起的人类性状变异，主体是人类性状。
其中，遗传物质发生改变的称为可遗传变异，而遗传物质没有发生改变(如环境影响)的称为不可遗传变异。
遗传变异有三种类型:基因突变、基因重组和染色体变异。遗传变异不是可以遗传给后代的变异。比如某个身体的变异导致不育，不能生育后代。在生物学上，只要遗传物质发生了变化，也叫可遗传变异。
传统上，基因突变主要是点突变，有时包括基因小片段的插入或缺失。突变结果包括无效或致命或蛋白质功能改变。基因变异通常是指基因或全基因组转化引起的物种变异。比如流感病毒的H基因和N基因由于自然重组而突变产生新的病毒物种，各种生物杂交产生的遗传变异产生不同的变异后代个体。一般教科书对基因突变和变异没有明确的定义，但基因改变的范围和机制是不同的。
基因，也称为遗传因子，是产生多肽链或RNA功能所需的所有核苷酸序列。简单理解就是:DNA是遗传物质大分子，基因是大分子上的特定信息。
每个基因中四个含氮碱基的数量和序列是严格固定的。如果出现碱基缺失、片段断裂、位置替换、序列改变等，就会在宏观层面上反映出不同的生理变化。
主观上，基因变异通常被认为是不好的，主要是因为“突变”带来了不可控的、大规模的基因变化。但实际上，遗传变异是地球生命中的一种恒定现象，在突发的异常环境下是不会发生的。环境只对遗传变异后的物种有选择性。正是因为遗传变异的盛行，物种进化才导致了地球上生命延续至今。
遗传变异描述了同一物种个体之间的自然遗传差异。这种变化使人口在面对不断变化的环境时具有灵活性和生存能力。没有遗传变异，进化变化的一些基本机制就无法运作。
突变是我们DNA序列的一种改变，要么是因为复制DNA的错误，要么是因为环境因素(比如紫外线)。
突变包括微小的变化，例如用另一个核苷酸碱基替换一个单一的DNA构件或核苷酸碱基。同时，大的突变可以影响染色体上的许多基因。除了替换，DNA序列的插入、缺失或复制也可能导致突变。所有遗传变异的根源都在于突变过程，突变发生在基因组的不同部分和男女生殖系中，发生率不同。
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因突变是染色体上某一位点基因上碱基的而改变，突变的结果是产生了新的基因（等位基因）。